Beta talasemi mutasyonlarının Türkiye`deki yöresel dağılımının; `PCR/nokta emdirimi` yöntemleriyle saptanması üzerine çalışmalar

Abstract

öZgT Dünyada ve ülkemizde, gelişen moleküler biyoloji yöntemleri kalıtsal hastalıkların ve özellikle hemoglobinopatilerin daha ayrıntılı incelenebilmesine olanak tanımaktadır. Günümüzde doğrudan insan genomuna yönelik sağıtımı amaçlayan uygulamalar henüz kuram düzeyinde olduğundan, kalıtsal hastalıklar ve seçtiğimiz talasemi modelinde doğum-öncesi tanı yöntemleri gündemdedir. Molekülsel düzeyde, güncel teknoloji kullanılarak J3- talasemi mutasyonlarmm ülkemizdeki yöresel dağılımının incelenmesi ve bu koııudaki teknolojinin uygulanabilmesi için gerekli koşulların oluşturulmasının amaçlandığı bu tez çalışmasında değişik merkezlerden alman 139 £5-talasemili örnekte 6 0-talasemik mutasyon için PCR/Dot-Blot Tekniği kullanılarak tarama yapılmıştır, alman örneklerden 70 tanesi değerlendirilerek, toplam 92 kromozom tiplendirilmiştir. Yapılan tiplendirmede IVS.l /nt.110 %32.2, IVS.l/nt.6 %22.9, IVS.l/nt.l 5812.7, Kodoh.39 % 6.0 ve Fsc-8 %0.8 oranında belirlenmiştir. W. m, ^@lseki§setim Kurala TîokümantasvoB Msrteg! 196