Tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde sitogenetik incelemeler

Abstract

Tekrarlayan düşükleri olan çiftler toplumun % l'ini oluşturmak tadır. Çiftlerin jinekolojik, endokrinolojik, immünolojik açıdan incelenme lerinin yanında, sitogenetik olarak da incelenmesi hem klinik, hem de çift lere verilecek genetik danışma açısından oldukça önemlidir. Tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde % 5 oranında kromozomal aberasyonlara rastlanılmaktadır. En sık görülen anomaliler, sırasıyla resip- rok translokasyonlar, robertson translokasyonları, inversiyonlar, seks kro mozom anöploidileridir. Çalışmada, tekrarlayan düşükleri olan 15 çift ve iki düşük mater yali sitogenetik açıdan G ve gerekli olduğunda C bant yöntemleri kullanıla rak incelenmiştir. Sayılan toplam 770 metafazın 22'sinde anöploidi, 2'sin- de yapısal anomali bulunmuştur. Tartışma bölümünde bulgular literatürle karşılaştırılarak yorum lanmıştır. Bu çalışma, ilerde düşük yapan çiftlerin rutin incelemelerinde hangi sitogenetik yöntemlerin kullanılmasının uygun olacağının tespiti ama cıyla yapılmış bir ön çalışmadır.

The couples who have multiple abortions form the 1% of the whole population. Besides gynecological, endocrinological and immunological examination the cytogenetic analysis is guite essential for the genetic counselling given to them. In the 5% of the couples with multiple miscariages chromosomal aberrations are found. Reciprocal translocations, robertsonian translocations, inversions and sex chromosome aneuploidies are the most frequently seen anomalies respectively. In this study, 15 couples and 2 abortus materials were analyzed cytogenetically, using G and when necessary C banding methods. 22 aneuploidies and 2 structural anomalies were found among 770 metaphases counted. In the `Discussions` part the findings were interpreted by comparision with the literature. This study is a preliminary study which is done to determine which cytogenetic method will be convenient to be used in the future- routine examinations of the couples having repeated abortions.