Umbilikal kordon kanında sitogenetik incelemeler

Abstract

ÖZET Ülkemizde ve dünyada en yaygın prenatal tanı endikasyonları ilerlemiş anne yaşı ve daha önce kromozom anomalili çocuk sahibi olmaktır. Oysa ultrasonograf i aletlerindeki gelişmelerden sonra anlaşılmıştırki; ultrason incelemelerinde anormal fetuslar tesbit edildiğinde herhangi bir kromozom anomalisi bulunma riski ilerlemiş anne yaşına oranla 25 kat daha fazladır. Ancak ultrasonograf i ile fetal anomaliler tesbit edildikten sonra amnio tik sıvı kültürü yapmak, gebeliği sonlandırmak için müsade edilen süreyi aştığından bu gibi durumlarda hızlı karyotipleme gerekmektedir. Hızlı karyotipleme ancak fetal lenfositlerden yapılabildiği için kordosentez ile elde edilen fetal kan materyal olarak kullanılmaktadır. Yurdumuzda uzun yıllardan beri birçok sitogenetik laboratuvarında periferik lenfosit kültürü yapılmasına rağmen fetal kandan prenatal tanı pek yapılmamaktadır. Biz de bu sebeple kordosentez ile elde edilen fetal kandan prenatal tanıyı rutine indirgeyerek, yurdumuza yeni bir prenatal tanı materyali kazandırmayı amaçladık. Bu amaçla 14 vakada fetal kandan hızlı karyotipleme yapılarak 8 adet 46, XX, 6 adet 46, XY kromozom konstitüsyonu tesbit edildi. 57

SUMMARY The primary indication of cytogenetic prenatal diagnosis is the Inreased maternal age and giving birth to a child with a chromosomal abberation. After the development of ultrasound devices it has been noted that the risk of fetus having a chromosomal imbalace is 25 times higher in fetuses noted to be abnormal during the ultrasound screening than the fetuses of older mothers. However after the fetus is detected to be abnormal by ultrasonography the time needed for amniotic fluid culture passes the legal time suggested abortion so rapid karyotyping is needed. Since the rapid karyotyping can be done using fetal lymphocytes, blood obtained by cordocentesis are used for short term culturing. Even though peripheral lymphocyte culturing is being performed routinely in many cytogenetics laboratuaries in Turkey prenatal diagnosis using fetal blood is not a commonly practiced. Therefore; by perfoming prenatal diagnosis with fetal blood obtained by cordocentesis we have aimed to establish the technique to routine use for prenatal diagnosis In this study 14 fetal blood samples has been rapid karyotyped and 8 of the cases resuted in 46, XX and 6 cases resulted in 46, XY. 58