Tekrarlayan düşüklerde kromozom heteromorfizmi ve özellikle Y-heteromorfizminin anlamlılığı

Abstract

53 VI- ÖZET: Günümüzde tekrarlayan düşükleri olan çiftler toplu mun yaklaşık %1-1.5'ni oluşturmaktadır. Bu oranı düşürebilmek ve kesin tedavi yapabilmek için nedenleri araştırılmaktadır. Bu yüzden hastalar anatomik, endokrinolojik, immuno lojik, genetik, enfeksiyüz, fiziksel ve kimyasal sebebler bakımından incelenmektedir. Bu çalışmada genetik nedenler ve özellikle kromo zom heteromorf izmi ve Y-kromozomu heteromorf izmi Üzerinde du rulmuştur. Çalışmaya tekrarlayan düşükleri olan 44 çift ve 15 çiftten oluşan kontrol grubu katılmıştır. Tekrarlayan düşük lerde sık rastlandığı bilinen Resiprokal translokasyona, Robertsonyan translokasyona ve seks kromozom anöploidilerine rastlanmamıştır. Buna karsın %4.54 oranında kromozom 9'un perisentrik inversiyonu belirlenmiştir. Heteropolimorf izm değerlendirmeleri için Student-t testi kullanılmıştır. Buna güre 44 kadının 20'sinde kromozom l'in homologları arasında ki heterokromatin farkı anlamlı bulunmuştur (p=0.037). Kromozom 9'da istatistiksel bir fark tesbit edilememiştir. 44 erkekte de 1. ve 9. kromozom için istatistiksel bir fark elde edilememiş fakat 1. kromozom için 44 kişinin 12 sinde, 9. kromozom için 44 kişinin 11'inde fark gözlemlen mesi bu kromozomların abortusla olası ilgisini kuvvetlendir diği seklinde yorumlanmıştır.54 Kromozom 16 her iki cinste de homologlar arası fark göstermemiş ama boyları farklı bulunmuştur. Y- kromozomu heterokromatin bölgesi ile tekrarlayan düşükler arasında ileri derecede anlamlılık bulunmuştur. To tal Y-kromozomu uzunluğunda böyle bir özellik saptanmamıştır.

55 VII- SUMMARY Couples with recurrent abortions are approximately 1-1.5% of population. Causes are being searched in order to decrease this rate and to apply an exact therapy. For this reason the patients are examined for an atomic, endocrinological, immunological, genetic, infectious, physical and chemical factors. In this study, genetic causes and especially chro mo some heteromorphism and Y-chromosome have been investig ated. 44 couples experiencing recurrent abortions and 15 couples as control group were added to the study. Reciprocal translocation, Robertsonian translocation and sex chromosome aneuploidies which are frequently seen in habitual abortions were not observed. Contrary to this pericentric invertions of chromosome 9 were detected 4.54% rate. For evaluation of heteroploymorphism student-t test have been used. According to this test heterochromatine dif ference between homologs of chromosome 1 were found signif icant (p=0.037) in 20 women of 44. Statistical difference could not found in chromosome 9. Statistical difference could not found for chrom osome 1 and 9 in 44 men but presence of difference in 12 of 44 men at chromosome 1 and 11 of 44 men at chromosome 9 were considered as encouraging the propable relation of these chromosomes with abortion. Chromosome 16 have shown no difference between56 homologues in both sexes however their lenght have been found unequal. High significance have been observed between hete rochromatine region of Y-chromosome and repeated abortions. Such kind of relationship was not detected for total lenght of Y-chromosome.