Kromozomlarda çeşitli sitogenetik yöntemlerle heteromorfik bölgelerin karşılaştırılması

Abstract

VI. ÖZET Heteromorfizmler toplumda yüksek sıklıkla rastlanan ve fenotipik bir etki göstermeyen kromozomal değişikliklerdir. Kromozomlardaki bu polimorfik bölgeleri incelemek amacıyla CBL, QFQ, MG/DAPI ve Ag-NOR yöntemleri kullanıldı. Bu yöntemlerden CBL tüm olgulara, MG/DAPI, QFQ ve Ag-NOR örnekleme şeklinde uygulanarak bu yöntemlerin birbirlerine üstünlükleri karşılaştırıldı. İ.Ü. Genetik ve Teratoloji Araştırma ve Uygulama Merkezi' ne kromozom analizi için başvuran 50 olguda uygulanan CBL bant yöntemiyle, heteromorfık bölgelerin değerlendirmesi yapıldı. 1. kromozomun qh bölge sinin `NormaP olarak değerlendirilen varyant, 9. ve 16. kromozomların qh bölgelerinin `küçük` olarak değerlendirilen varyantlar, Y kromozomunun `Büyük` ve `Normal` olarak değerlendirilen varyantları en büyük grubu oluşturdu. Fluoresan yöntemlerdeki güçlükler sebebi ile rutin polimorfîzm taramalarında CBL bantlamanın daha kullanışlı olduğu ortaya kondu. Fluoresan yöntemlerin de CBL'yi destekleyici yöntem olarak kullanılmasının daha uygun olacağı sonucuna varıldı. Ag-NOR yöntemi ise akrosentriklerin NOR bölgelerini gösterdiği için diğer yöntemlerle karşılaştırması yapılmadı. Akrosentriklerin NOR'lannda varyasyon örnekleri gösterildi. 61

VII. SUMMARY Heteromorphisms are chromosomal variants seen in high frequency in the population without having a phenotypic effect. CBL, QFQ, MG/DAPI and Ag-NOR techniques were used to analyse the chromosomal polimorphisms. While CBL banding has been applied on all cases, MG/DAPI, QFQ and Ag-NOR techniques were applied on selected cases in order to compare the efficiency of the methods in the analysis of heteromorphisms. The heteromorphic sites of the 50 cases referred to Istanbul University, Genetic and Teratology Research Center (GETAM) were evaluated by CBL banding. `Normal` variant of the qh region of chromosome 1, `Small` variant of the qh regions of chromosomes 9 and 16 and `Large` and `Normal` variants of the Y chromosome were found in higher frequency. Due to the inadequacy of the fluorescent techniques, CBL was observed to be more useful in rutine screening of the polimorphisms. And the fluorescent techniques were needed to be used to support CBL. Ag-NOR technique was not compared with the other techniques since it is only used to show the variations in NOR regions in the acrocentric chromosomes. 62