0-12 yaş Türk çocuklarında serum karnitin düzeyleri

Abstract

VI. ÖZET Karnitin kuarterner bir amindir. Diyetle alımının yanısıra, insanda karaciğer, beyin ve böbrek dokularında lizin ve metioninden sentez edilir. Karnitin iskelet kasında depolanır ve başlıca idrarla salınır. Karnitin, uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondrial matriks içine taşınması, kseno biotiklerin eliminasyonu ve asetil ünitelerinin mitokondri içine taşınması gibi önemli fonksiyonlara sahiptir. Karnitin eksikliği, neticesinde enerji metabolizması bozulur. Karnitin eksikliği kalıtsal yada kazanılmış olabilir. Yeni doğanda yağ asidi oksidasyonun uygun hızda gelişebilmesi, eksojen kamitine dayanmaktadır. Türkiyede akraba evliliklerinin sıklığı fazla olduğundan kalıtsal metabolik hastalıklarda artmıştır. Kalıtsal metabolik hastalıkların takip ve tedavisinde yararlı olacağından 0-12 yaş çocuklarda serum karnitin düzeylerini tesbit etmek amacıyla bu çalışma yapılmıştır. istanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Anabilim Dalı'nın çeşitli laboratuarlarına gelen metabolik olarak sağlıklı 100 çocukta çalışıldı. Enzimatik bir yöntem ile serbest, total ve acil karnitin düzeyleri ile acil kam iti n/serbest karnitin oranları belirlendi. Plazma karnitin düzeyleri ve yaş arasındaki ilişkiler değerlendirildi. Yaş ile total ve serbest karnitin düzeyleri arasında positif bir korelasyon bulundu. Hayatın ilk 6 ayında plazma karnitin düzeyleri düşük ve açil/serbest karnitin oranları yüksek bulundu. 2-12 yaş arasında bir değişiklik gözlenmedi. 52

VII. SUMMARY Carnitine is a quarternary amine. Besides the dietary intake, in human, it is synthesized from lysine and methionine in liver, brain and kidney tissues. Carnitine is stored in skeletal muscle and excreted mainly in urine. Carnitine has many functions such as transporting long chain fatty acid into the mitochondrial matrix, elimination of selective acyl residues of xenobiotics and translocation of acetyl units into mitochondria. Thus the main consequence of carnitine deficiency is impaired energy metabolism. Human carnitine deficiency can be either hereditary or acquired. Development of the optimal rate of fatty acid oxidation in human newborns may depend on the supply of exogenous carnitine. Since the consanguinity frequency is high in Turkey, inherited metabolic disease is increased. We decide to design a study about serum carnitine concentration of 0-12 ages children that will be necessary follow up and treatment of inherited metabolic disease. We studied with 100 metabolically healthy children obtained from Istanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine Department of Child Health and Disease Laboratories. Free, total and acyl carnitine concentrations in plasma and acyl/free carnitine ratios were determined by an enzymatic method. The relationship among plasma carnitine concentration and postnatal (0-12 age) were evaluated. There was a positive correlation between total and free carnitine plasma concentrations and the age of children. Plasma carnitine concentrations were low and acyl/free carnitine ratios were high (> 0.33) in the first six months of life. There is no detectable changes between 2- 12 years of life. 53