Herediter sferositoz hastalarında bozulmuş kemik metabolizması

Abstract

Kronik hemolitik anemi eritrositlerin anormal yıkımıyla karakterize nadir birhastalık grubudur. İntrensek hemolitik anemi; membranopati (Herediter Sferositoz vb.),hemoglobinopati (Orak hücre anemisi vb.) ve enzim bozukluğu (Piruvat kinaz eksikliğivb.) olarak alt gruplara ayrılır. Orak hücreli anemi ve talasemi hastalarında kemikmetabolizmasında bozulma gösterilmiştir. Bu hastalarda kemik metabolizması ile ilgiliparametrelerde ve kemik yoğunluğunda değişim olmaktadır. Herediter sferositozhastalarıyla ilgili bu konuda yapılan yeterli çalışma yok veya diğer hemolitik anemilerlealt grup olarak değerlendirilmiştir.Bu çalışmada Herediter Sferositoz nedeniyle takipli hastalarda kemik sağlığınıdeğerlendirmek için biyokimyasal ve radyolojik değerlendirmeler yapılmıştır. Çalışmaprospektif olarak tasarlandı. Çalışmaya, KSÜ Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji veOnkoloji bölümünde takip edilen toplam 30 herediter sferositoz hastası ve 30 kontrolgrubu dahil edildi. Hasta ve kontrol grubu yaş ve cinsiyet olarak eşit seçildi. Hasta vekontrol grubundan hemogram ve biyokimyasal testler (serum kalsiyum, fosfor, alkalenfosfataz, parathormon, D vitamini) ve osteokalsin çalışıldı. Hasta grubunda ilaveten DXAtetkiki yapıldı.İki grup arasında hemogram parametrelerinde herediter sferositoz hastalarındahemolitik anemi yönünden anlamlı fark vardı. Hasta grubunda ilaveten beyaz küre,nötrofil sayısı, eozinofil sayısı gibi immün sistem parametreleri arasında istatistikselolarak anlamlı fark saptandı. Hasta grubunda osteokalsin 6,88±4,35 ng/ml, D vitamin17,74±7,76 ng/ml ve kontrol grubunda osteokalsin 11,93±8,92 ng/ml, D vitamin24,04±11,70 ng/ml olarak saptandı. İki grup arasında D vitamini ve osteokalsin seviyeleriarasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (sırasıyla p=0,017 ve 0,008). Hastaivgrubunda kemik yoğunluğu değerlendirildi. Çekilen DXA sonuçlarında Z-skorları yaşave cinsiyete göre normal popülasyondan düşük saptandı.Herediter sferositoz ilişkili kemik hastalığı ile ilgili mevcut literatürde boşluklarkalmaktadır. Günümüzde sağlık hizmetlerinin iyileşmesi ve farkındalığın artmasınedeniyle klinisyenler pratik uygulamalarda ileri kemik hastalığını daha sıkgörmektedirler. Çeşitli kemik hastalığı formlarının hem tanı hem de tedavisini aydınlatansorumlu mekanik yolları ele alan araştırmalara ciddi bir ihtiyaç duyulmaktadır. Ortayaçıkan osteoimmünoloji alanı, kronik hemolitik anemide immün aracılı kemik kaybınınmekanizmalarını açıklamak için umut vaat etmektedir.Yapılacak en etkin tedavi daha osteoporoz yerleşmeden önce düzeltilebilecek riskfaktörlerini (D vitamini, diyet, egzersiz) düzeltmektir. Ömür boyu hastaların takibindekemik sağlığıyla ilgili hem hastaların ve ailelerinin hem de takip eden doktor vepersonelin farkındalığının arttırılması ileride oluşabilecek morbiditeleri engelleyebilir.Hastaların büyüme ve gelişmesi, kan parametreleri yakından takip edilmeli. Gerekirseradyolojik olarak kemik yoğunluğu değerlendirilmelidir.

Chronic hemolytic anemia is a rare disease characterized by abnormal destructionof erythrocytes. Subgroups of intrinsic hemolytic anemia are membranopathies(Hereditary Spherocytosis etc.), hemoglobinopathies (sickle cell anemia etc.) and enzymedeficiencies (pyruvate kinase deficiency etc.). In patients with sickle cell anemia andthalassemia, bone metabolism is impaired. In these patients there are changes inparameters related to bone metabolism and bone density. There is no adequate study ofhereditary spherocytosis patients in this regard or have been considered as subgroups withother hemolytic anemias.In this study, biochemical and radiological evaluations were carried out toevaluate bone health in patients with hereditary spherocytosis. The study was designedprospectively. A total of 30 hereditary spherocytosis patients which followed in thePediatric Hematology and Oncology Department of KSU Medical Faculty and 30 patientsfor control group were included. Patient and control group were chosen equal in age andsex. Hemogram and biochemical tests (serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase,parathormone, vitamin D) and osteocalcin were studied from the patient and controlgroups. Also DXA examination was performed in the patient group.There was a significant difference in hemolytic parameters between the twogroups due to hemolytic anemia in hereditary spherocytosis patients. A statisticallysignificant difference was also found in the immunocytochemical parameters such aswhite blood cell count, neutrophil count and eosinophil count in the patient group. In thepatient group osteocalcin was 6,88±4,35 ng/ml, vitamin D was 17,74±7,76 ng/ml and inthe control group osteocalcin was 11,93±8,92 ng/ml, vitamin D was 24,04±11,70 ng/ml. viThere was a statistically significant difference between the vitamin D and osteocalcinlevels of the two groups (p = 0.017 and 0.008, respectively). Bone density was assessedin the patient group. In patients DXA results showed lower Z-scores then the normalpopulation according to age and sex.There are gaps in the available literature on hereditary spherocytosis-related bonedisease. Clinicians see advanced bone disease more often in practice because of theimproved health care and increased awareness. There is a serious need for research intothe responsible mechanical pathways that illuminate both diagnosis and treatment ofvarious forms of bone disease. The emerging field of osteoimmunology promises toexplain the mechanisms of immunological mediated bone loss in the chronic hemolyticanemia.The most effective treatment is to correct the risk factors (vitamin D, diet,exercise) that can be corrected before osteoporosis is settled. Increasing the awareness ofpatients and their families as well as their follow-on doctors and staff regarding bonehealth may prevent future morbidities. The growth and development of the patients, bloodparameters should be closely monitored. If necessary, bone density should be assessedradiologically