M680I/ M680I, m694v/ M694V, M694V/0, m680I/ 0, m694V/m680I/R202Q, M694v/E148q/R202Q, M694V/R202Q, E148Q/0 ve e148q/r202q genotipine sahip ailevi akdeniz ateşi olan hastalarda aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi

Abstract

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) veya Familial Mediterranean Fever (FMF), ataklar halindegelen ateş ve ona eşlik eden seröz zarların inflamasyonu; peritonit, artrit, plevrit ve özelliklediz, bilek ve dirsekleri tutan akut sinovit ile 1-3 gün devam eden ve atak olmadığı dönemdeise bu belirtilerin görülmediği karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Buhastalık Akdeniz bölgesinden köken alan populasyonlarda; Ermeniler, Askenazi olmayanYahudilerde, Türklerde ve Araplarda yaygın olarak görülür. Aynı mutasyonların görüldüğühastalarda farklı klinik tablonun görülmesinin yanı sıra aynı mutasyonu taşıyan farklı birhastada hiçbir klinik tablo da görülmeyebilmektedir.Bu klinik özelliklerden yola çıkarak çalışmamızda M694V, M680I, E148Q ve R202Qmutasyonlarını taşıyan hastalarda aile taraması yapılarak klinik tablo araştırıldı. Bu amaçlaönceden bu mutasyonları tasıyan hastalar belirlenerek 12 hasta ve 44 hasta yakınından kanalınırak iki bölgedeki mutasyonlar olan Exon2 de E148Q ve R202Q mutasyonları veExon10'da M60I ve M694V mutasyonları incelenmiştir. Sonuç olarak da aynı mutasyonutaşıyan hasta bireylerin yakınlarında klinik belirtinin olmadığı bu çalışmada gösterilmiştir. Buda FMF tanısında sadece genetik mutasyonların yeterli olmayacağını göstermektedir.Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), E148, MEFV geni, M680I, M694V

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disorder. Thisdisease especially occurs in populations originating in the Mediterranean region as Armenian,non-Ashkenazi Jews, Turks and Arabs. Usually attacks last 1-3 days and commonly keeps onthe knees, wrists and elbows, fever attacks at certain times and accompanying withinflammation of serous membranes; peritonitis, arthritis, plevritis and acute synovitis andthese symptoms are lack in the absence of attacks. In patients with the same mutations havinga different clinical picture in addition to a different patient carrying the same mutation noclinical picture can be seen. In our study starting from these clinical features in patients with carrying M694V, M680I,E148Q and R202Q mutations subjected were screened of their family and clinical signingwas investigated. For this purpose patients who previously carried these mutations (mutationsof E148Q and R202Q in exon 2 and M60I and M694V mutations in Exon10 wereexamined) were identified as blood was collected from 12 patients and 44 relatives ofpatients. As a result, relatives of patients with the same mutation there is no clinicalindication it is clearly seen in this study. Individuals carrying with same FMF mutations havedifferent clinical manifestations it is possible to say that may be related to (penetrance)effected mutant gene region.Key words: E148 Q, MEFV gene, family screening, M680I, M694V, R202Q