Browsing TEZLER by Subject "Abnormalities"
Now showing items 1-16 of 16
-
Çocuklarda femoral anteversiyon artışının duruş postürüne ve omurganın duruş biyomekaniğine etkisinin araştırılması
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-12-20)Femoral anteversiyon (FA) artışı, çocuklarda gövde asimetrilerinin (skolyoz) eşlik ettiği postüral anormallikler ile bağlantılı olabilmektedir. Çalışmamızın amacı çocuklarda FA artışının, gövde postürüne ve omurganın duruş ... -
Doğumsal ağız-çene malformasyonlarının sınıflandırılması, genetik sendromlarla ilişkilendirilmesi ve etyopatogenezi
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Ağız-çene bölgesinin malformasyonları, izole veya malformasyon sendromları olarak karşımıza çıkabilmektedir. Tanımlanmış 7000'e yakın genetik sendromun %30-40'ında bu bölgenin malformasyonları gözlenmekte, ancak ... -
Fetal anomali nedeniyle medikal abortus önerilen gebelerde ailenin kararında etkili olan faktörlerin incelenmesi
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Bu araştırmada fetal anomali nedeniyle medikal abortus önerilen gebelerde, ailenin kararında etkili olan faktörlerin incelenmesi amaçlanmaktadır. Elde edilen bilgilerin, ebeler başta olmak üzere tüm sağlık çalışanlarının ... -
Fetal merkezi sinir sistemi anomalilerinde submikroskobik kromozom anomalilerinin moleküler tekniklerle araştırılması
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)MSS anomalileri, tüm konjenital anomaliler arasında en sık görülen ve en ağır seyreden anomalilerdir ve yaklaşık olarak 100 canlı doğumda bir görülmektedir. Çoğu MSS anomalisinin etiyolojisi tam olarak bilinmese de çoğu ... -
Görünürde dengeli yapısal kromozom anomalilerinde submikroskobik dengesizliklerin A-CGH yöntemi ile araştırılması
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Canlı doğumların %5,2'sinde saptanan dengeli kromozomal yeniden düzenlenmelerde, olguların klinik olarak etkilenmesi beklenmemesine karşın normal popülasyona oranla 2-3 kat artmış risk taşıdığı bildirilmektedir (%2-3). ... -
In Utero ölü ve anomalili doğumlarda sosyoekonomik problemler
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)- ÖZET Çalışma, in utero ölü ve anomalili doğumlarda sosyal, kültürel, ekonomik durumun etkinliğini belirlemek amacıyla yapılmıştır. Araştırmanın geriye dönük bölümünde 1979-1983 yılları arasında devlet, üniversite, özel ... -
İnsan genomundaki kopya sayısı değişikliklerinin snp-array yöntemi kullanılarak incelenmesi ve tespit edilen değişikliklerin validasyonu
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Kopya sayısı değişiklikleri (CNVs), insan genomunda referans genoma kıyasla DNA segmentlerinde kayıp ve kazançlarla ifade edilen boyutu 1 kilobazdan büyük genomik yeniden düzenlenmelerdir. Bu çalışmada tüm genom yüksek ... -
Kavernom dokusunda genom çaplı MRNA ekspresyon analizi
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2019-09-04)Serebral Kavernöz Malformasyonlar, beyin kanamaları, epileptik nöbetler, fokal nörolojik bozukluklar veya baş ağrılarına neden olabilen, yavaş akımlı ve kılcalların böğürtlen benzeri şekil kazandıkları bir damar bozukluğudur. ... -
Konjenital/idiyopatik skolyozlu hastalarda array tabanlı karşılaştırmalı genom hibridizasyonu ile tüm genom analizi
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Skolyoz yanal omurga eğriliğinden meydana gelmektedir. Bu eğrilik genellikle omurganın düz durması yerine ''s'' veya ''c'' şeklinde görünmesinin nedeni olarak düşünülmektedir. Skolyoz ... -
Köpeklerde chiari benzeri malformasyon ve siringomiyeli olgularının klinik değerlendirilmesi
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-12-20)Chiari benzeri malformasyon (CBM), arka fossada bulunan yapıların foramen magnum içerisinden üst servikal spinal kanala doğru yer değiştirmesi ile birlikte olan, kraniyovertebral bileşkenin ve art beynin (hindbrain) ... -
Malformasyonlu yenidoğanlarda TORCH grubu etkenlerin ELİSA yöntemi ile taranması
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)ÖZET Bugün bütün dünyada yöresel değişiklik görülmekle beraber her canlı doğan 100 çocuktan 2-4'ünün majör veya minör malformasyonlu bulunduğu bilinmektedir. Bu malformasyonlarm yarısına yakının nedeni henüz kesinliğe ... -
Sendromik ve non-sendromik kraniyosinostoz olgularında FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 ve RAB23 genlerinde moleküler analizler
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Kraniyosinostoz, kafatası sütürlerinden bir veya birkaçının erken kapanması ile ortaya çıkan, 1/2100-1/2500 canlı doğumda bir gözlenen bir deformasyon olup sendromik ve non-sendromik olarak iki grupta değerlendirilir. ... -
Snappıng skapula sendromuna yol açan skapular anomalilerin Türk toplumundaki insidansı üzerine bir çalışma
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-12-20)Bu çalışmanın amacı, snapping scapula sendromu açısından risk faktörü olarak belirtilen scapular anomalilerin Türk toplumuna ait değerlerini sunmak ve cerrahi tedavisinin planlanmasına yönelik bilgi sağlamaktır.79 adet ... -
Tek ve çift taraflı primer ve sekonder damak yarığı bulunan farklı yaş gruplarındaki bireylere damak plağı uygulanmasının konuşma kalitesi üzerine etkisi
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Bu çalışmanın amacı; tek ve çift taraflı primer ve sekonder damak yarığı ile sadece sekonder damak yarığına sahip olan velofaringeal kapanmanın yeterli olduğu ve işitme kaybı bulunmayan 4-9 yaşları arasındaki 30 bireye ... -
Tek ve çift taraflı primer ve sekonder damak yarığı bulunan farklı yaş gruplarındaki bireylerin ark formu ve boyutlarının değerlendirilmesi
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Bu çalışmanın amacı; tek ve çift taraflı primer+sekonder damak yarığı bulunan, preoperatif ortopedik tedavi uygulanan farklı yaş dönemlerindeki bireyler ile primer+sekonder damak yarığı bulunmayan normal büyüme ve gelişim ... -
Yarık el/ayak yapısal bozukluğunun genomik teknikler ve biyoenformatik yaklaşımlar ile incelenmesi
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2020-07-01)Yarık el/ayak bozukluğu, gelişim sırasında el ve ayaklardaki orta parmakların eksikliği ile meydana gelen nadir genetik bir bozukluktur. Akraba evliliği oranının yüksek olduğu bölgelerde Mendelyen otozomal resesif (OR) ...