Down sendromunda epidemiyolojik ve sitogenetik incelemeler

Abstract

-45- O Z E T Bu çalışma, 5.7.1985 ile 24.12.1987 tarihleri arasında Î.Ü. Çocuk Sağlığı Enstitüsü Genetik Bilim Dalında Down Send- romu tanısı alan olgulara ilişkin bulguları incelemek amacıy la plânlanmış olup, 113'ü erkek, 84'ü ise kız olan 197 olgu üzerinde yürütülmüştür. Vaka grubunda Erkek - Kız oranı 1.34/1 idi. Olgularımız 4 gün ile 14 6/12 yaş arasında olup, yaş or talaması 21.89 olarak bulunmuştur. Olgularımızın %26.9'u üç aylıktan önce, %11.16'sı ise üç ay ile altı ay arasında tanı almıştır. Olgularımızda anne yaşı ortalaması 31.0 olarak bulunmuş olup, annelerin %61.9'u 20-34 yaşlar arasında, %34'ü ise 35 ya şından daha büyüktür. Olgularımızdan Translokasyon Tipi Down Sendromu görülenlerde anne yaşı ortalaması, genel ortalamadan daha düşük bulunmuş olup 26.4 olarak belirlenmiştir. Bu bul gular literatür verilerine uygunluk göstermektedir. Baba yaşı ortalaması olgularımızda 35.2 olarak bulunmuş olup, babaların %41.6'sı 30-39 yaşlar arasındadır. Olgularımız da Down Sendromu oluşumu ile baba yaşı arasında bir ilişki sap tanamamıştır. Tüm Down Sendromlu olgularımızın %10.1'inin anne ile babası arasında akraba evliliği vardır. Bu oran, Türkiye'deki %20.9'luk akraba evliliği oranından çok düşüktür, fakat Trak ya ve Batı Anadolu'daki %10.2'lik akraba evliliği oranına uygundur.-46- Sitogenetik çalışma yapılabilen 134 olgudan 122 tanesin de Regüler Trizomi 21 (%91.0) tipinde, 8 tanesinde Translokas yon (%5. 9) tipinde, 4 tanesinde ise Mozaik (%2.9) tipinde Down Sendromu saptanmıştır. Bu sonuçlar. da literatüre uygunluk gös termektedir. Translokasyon tipinde Down Sendromu saptanan olguları mızdan iki tanesinde 21/21 translokasyon, altı tanesinde ise 14/21 translokasyon bulunmuştur. Olgularımızın incelenmesinde ele almiş olduğumuz para metrelerin genelde literatür bulgularına uygunluk gösterdiği saptanmıştır. Ancak literatürde de sınırlı birkaç çalışmaya dayanan baba yaşı ve akraba evlilikleri ile Down Sendromu o- luşumu arasındaki ilişkiler açısından olgularımız literatür den farklı olup, her iki parametre ile de bir ilişki sapta namamıştır.