Korpus kallozum agenizili vakalarda klinik-nöroradyolojik değerlendirme

Abstract

82 ÖZET Korpus kallozum agenezisinin (KKA) sıklığı genel popülasyonda 1-3/1.000 iken,gelişme geriliği bulunan vakalarda bu sıklık 2-3/1 00'e kadar yükselmektedir (68,69).KKA'ne neden olan etiolojik faktörler,klinik bulgular ve laboratuvar anomalileri oldukça geniş bir spektruma sahiptir. Bu çalışmada Ocak 1991 -Aralık 1996 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi, istanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Gelişim Nörolojisi BD polikliniğinde KKA tanısı alan 125 vakanın, çağrımızı kabul eden 27'si değerlendirilmiştir.20'si komplet, 7'si parsiyel KKA'li olan vakaların klinik ve nöroradyolojik bulgularının incelenmesi,klinik bulgularla gerek KKA gerekse de birlikte bulunan merkezi sinir sistemi (MS S) anomalileri arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bulgularımıza göre,KKA etiolojik açıdan pekçok faktörün etkili olduğu bir MS S anomalisidir. Vakalarımızın %66.6'sında etioloji belirli değildi. Saptanan etiolojik faktörler içerisinde %18.5 ile genetik orjinli hastalıklar ilk sırada idi.Bunun yanında doğumsal metabolizma hastalıkları (DMH), viral enfeksiyonlar ve diğer MS S anomalileri de etiolojide rol oynamakta idi. Vakalarımızın %25.9'unda giral ve %59.2'sinde MSS'nin diğer anomalileri KKA ile birlikte bulunmakta idi.Bunun yanında vakaların %29.6'sında KKA tek başına bulunmakta idi.Klinik özellikler olarak %96.2 psikomotor gerilik (PMG), %55.5 konvülziyon, %55.5 serebral felç (SF), %51.8 mikrosefali, %55.5 ağız ve yüz anomalileri ve %51.8 göz ve göz dibi anomalileri saptandı.En sık saptanan dismorfik bulgu yüksek damak ve hiperteleorizm, ensık serebral felç şekli spastik tetraparezi, en sık konvülziyon şekli infantil spazm,en sık göz ve göz dibi anomaüsi ise strabismus idi.Deri,iskelet ve urogenital sistemlerde de sırasıyla %11.1, %20, %11.1 oranlarmda bazı patolojiler saptandı.Literatürde belirtilen renal veya üretral anomaliler vakalarımızda saptanmadı.82 ÖZET Korpus kallozum agenezisinin (KKA) sıklığı genel popülasyonda 1-3/1.000 iken,gelişme geriliği bulunan vakalarda bu sıklık 2-3/1 00'e kadar yükselmektedir (68,69).KKA'ne neden olan etiolojik faktörler,klinik bulgular ve laboratuvar anomalileri oldukça geniş bir spektruma sahiptir. Bu çalışmada Ocak 1991 -Aralık 1996 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi, istanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Gelişim Nörolojisi BD polikliniğinde KKA tanısı alan 125 vakanın, çağrımızı kabul eden 27'si değerlendirilmiştir.20'si komplet, 7'si parsiyel KKA'li olan vakaların klinik ve nöroradyolojik bulgularının incelenmesi,klinik bulgularla gerek KKA gerekse de birlikte bulunan merkezi sinir sistemi (MS S) anomalileri arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bulgularımıza göre,KKA etiolojik açıdan pekçok faktörün etkili olduğu bir MS S anomalisidir. Vakalarımızın %66.6'sında etioloji belirli değildi. Saptanan etiolojik faktörler içerisinde %18.5 ile genetik orjinli hastalıklar ilk sırada idi.Bunun yanında doğumsal metabolizma hastalıkları (DMH), viral enfeksiyonlar ve diğer MS S anomalileri de etiolojide rol oynamakta idi. Vakalarımızın %25.9'unda giral ve %59.2'sinde MSS'nin diğer anomalileri KKA ile birlikte bulunmakta idi.Bunun yanında vakaların %29.6'sında KKA tek başına bulunmakta idi.Klinik özellikler olarak %96.2 psikomotor gerilik (PMG), %55.5 konvülziyon, %55.5 serebral felç (SF), %51.8 mikrosefali, %55.5 ağız ve yüz anomalileri ve %51.8 göz ve göz dibi anomalileri saptandı.En sık saptanan dismorfik bulgu yüksek damak ve hiperteleorizm, ensık serebral felç şekli spastik tetraparezi, en sık konvülziyon şekli infantil spazm,en sık göz ve göz dibi anomaüsi ise strabismus idi.Deri,iskelet ve urogenital sistemlerde de sırasıyla %11.1, %20, %11.1 oranlarmda bazı patolojiler saptandı.Literatürde belirtilen renal veya üretral anomaliler vakalarımızda saptanmadı.