Down sendromunda hipotiroidi insidansı

Abstract

Bu çalışmada klinik ve sitogenetik olarak tanısı konulan 185 Down Sendromunda tiroid fonksiyon bozukluğu insidansını araştırmayı planladık. 185 olgudan 104'ü erkek, 81 kız, erkek olguların yaşları 2 ay ile 17 yaş arasında, kız olguların ise 1 ay ile 15 yaş arasında değişmektedir. 185 olgudan 79'u erkek 66'sı kız olmak üzere toplam 145 olgunun sitogenetik incelemesi yapılmıştır. Olguların % 92.4'de reguler tirisomi, % 6.2`sinde translokasyon % 1.37'sinde ise mosaisın tesbit edildi. 40 olguda ise klinik olarak Down Sendromu tanısı konulmuştur. Tiroid fonksiyon bozukluğu saptanan 31 olgunun 22'sinde reguler trisomi, 8'inde klinik Down Sendromu tanısı ve 1 olguda ise 21:21 translokasyon saptandı. Çalışmaya alınan 185 olgunun 31 'inde (% 16.75) tiroid fonksiyon bozukluğu saptandı. 31 olgunun 27'sinde (% 14.59) hipotiroidi, 4'ünde ise (% 2.16) tiroid hormonuna resistans tesbit edildi. Down Sendromu ve hipotiroidi arasındaki klinik benzerlik ve birlikteliğin sık olması nedeni ile klinik teşhis zor olabilir. Bu nedenle Down Sendromlannda belirli aralıklarla tiroid fonksiyon testlerinin yapılması gerekmektedir.