Selektif ve selektif olmayan taramalar ile belirlenen biotinidaz eksikliği olguları

Abstract

57 ÖZET BE, ülkemizde öğrenilmesi gereken yeni bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde asernptomatik olmasına karşın erken tedavi başlanmadığında geriye dönüşümsüz beyin hasarı, nörosensoriyel işitme kaybı, mental retardasyon, optik atrofi, hatta ölümle sonuçlanabilrnektedir. Î.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından İstanbul İh* Yenidoğan Tarama Programı kapsamında 1991 yıkıda başlatılan 251,531 yenidoğanm selektif olmayan BE taraması sonuçlan (1:11,433) hastalığın ülkemizde diğer ülkelere göre çok daha sık olduğunu göstermiştir. Belirgin BE insidansı, dünya verilerine göre yaklaşık 10 kat daha yüksektir. Çalışmamızın sonuçları, tanının ve tedavinin ucuz ve etkin olduğu bu hastalığın, fenilketonüri ve hipotiroidi ile birlikte filtre kağıtlarına alınan kan örneğinde ülke genelinde taranmasının Önemini ortaya çıkarmaktadır. Doğumsal metabolizma hastalığı şüphesiyle incelenen olgularda selektif tarama programı içinde ilk basamak testlerden biri olarak diğer birçok testle birlikte semikantitatif yöntemle 4215 olguda biotinidaz aktivitesi değerlendirilerek sekiz olguya (% 0.18) BE tanısı konulmuştur. Bu olgularm klinik bulgularının incelenmesi sonucunda, en sık rastlanan bulgu psikososyal motor gerilik (% 87.5) olup, bunu sırasıyla konvülziyon (% 75), deri bulgusu (% 75), alopesi (% 62.5), hipotoni (% 50), koma (% 37.5), letarji (% 25), hipertoni (% 25), konjünktivit (% 25), inspiratuar stridor (% 25), hiperventilasyon atağı (% 25) izlemektedir. Sonuçlarımız nedeni açıklanamayan erken sütçocukluğu konvülziyonlarında BE' nin değerlendirilmesinin gerektiğini göstermektedir. Tedaviye dirençli seboreik dermatit, atopik dermatit, psöriazis gibi deri bulguları gösteren olgularda ve nedeni saptanamamış nörosensoriyel işitme kaybı olgularında etiyolojide BE de düşünülmelidir.