Anjiotensin konverting enzim gen polimorfizminin, membranoproliferatif glomerülonefrit ve poststreptokoksik akut glomerülonefrit hastalıklarının ayırıcı tanı ve prognozlarına etkileri

Abstract

42 6. ÖZET PSAGN ve MPGN, iki farklı hastalık olmalarına rağmen, hematüri, hipertansiyon, ödem ve serum C3 konsantrasyonunda düşüklük gibi klinik ve laboratuar bulgularıyla benzerlik gösterirler. ACE gen polimorfizminin farklı nefropatilerin seyirlerine etkileri halen araştırılmaktadır. DD genotipli hastalarda renal fonksiyonlarda daha hızlı bozulma olduğu birçok çalışma ile bildirilmiştir. Bunun üzerine, ACE gen polimorfizmini sağlıklı çocuklarda, MPGN'li ve PSAGN'li hasta grubunda inceledik. ACE geni 16. intronda, insersiyon(l) ve delesyon(D) polimorfizmi göstermektedir. Bu PCR yöntemi ile saptanabilmektedir. Biz 25 sağlıklı, tanısı biyopsiyle konmuş 25 MPGN'li ve 25 PSAGN'li hasta grubunda periferik kanda PCR yöntemiyle DNA analizi yaparak ACE gen polimorfizmini çalıştık. Gruplar arasında yaş ve cins dağılımı açısından istatistiksel fark saptanmadı. Hematüri sıklığı; PSAGN'li grupta, MPGN'li gruba göre; proteinüri sıklığı ise; MPGN'li grupta, PSAGN'li gruba göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulundu. MPGN ve PSAGN'li gruplarda, ACE gen polimorfizminin İD ve DD genotipinin dağılımı istatistiksel olarak karşılaştırıldığında anlamlı bir fark tesbit edilmedi. MPGN'li grupta 10 DD, 15 İD; PSAGN'li grupta 9 DD, 14 İD ve 2 II değerleri mevcuttu. Ancak her iki grubun da sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırılmasında istatistiksel çok anlamlı sonuçlar elde edildi. Belirgin olarak DD genotipi her iki hasta grubunda sağlıklı kontrol grubuna göre belirgin derecede yüksek değerler saptandı (PO.01). Sağlıklı kontrol grubunda 1 DD, 24 İD genotip dağılımı mevcuttu. Sonuç olarak çalışmamızda; ACE gen polimorfizminin MPGN ve PSAGN hastalıklarının ayırıcı tanısında yardımcı olamayacağı belirlendi. Ancak sağlıklı kontrol grubuna göre bu hastalıklarda DD genotipine daha sık rastlanması; PSAGN ve MPGN hastalıklarına bu genotipi taşıyan bireylerde daha fazla eğilim olabileceğini ve renal patolojilerde de ACE'nin prognoz ve tanı koymada yol gösterici bir parametre olduğunu düşündürmektedir. Fakat bu hipotezimizi destekleyecek başka çalışmalara da ihtiyaç vardır.