Renal hücreli karsinom dokusunda; EGFR, BRAF ve K-RAS gen mutasyonlarının, DNA dizi analizi yöntemleri ile tespiti ve klinik parametreler ile karşılaştırılması

Abstract

Renal hücreli kanserlerde (RHK); hastaların prognozu ve moleküler hedeflenmiş tedavilerin cevabını belirlemede önemli olan Kras, Braf ve EGFR (endotelyal growth faktör reseptörü) genindeki mutasyonların varlığının gösterilmesi amaçlandı.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Üroloji Anabilim Dalı'nda böbrek tümörü ön tanısıyla radikal veya parsiyel nefrektomi yapılan 35 hasta dahil edildi. Patoloji spesmenlerinden normal doku ve kanserli dokudan preparatlar hazırlandı. DNA izolasyon işleminden sonra bu dokulardan genomik DNA eldesi gerçekleştirildi. Elde edilen DNA'lardan ABI-3130 DNA dizi analizi cihazı kullanılarak erime mutasyon tanımlanması yapıldı.Yapılan çalışma sonucunda EGFR, Braf VE Kras yolağı üzerindeki tüm eksonlarda herhangi bir mutasyon olmadığı saptandı.Gelecekteki böbrek tümörü araştırmalarına yönelik EGFR, Braf ve Kras gen polimorfizmlerinin saptanmasında ve tümör dokusu çalışmaları ile birleştirilerek mutasyonların tanımlanmasında öncülük edecek bir çalışma olarak düşünmekteyiz.

Our objective was the show the mutations in Kras Braf and EGFR genes which are important in determining the progress and the response the moleculer based treatment in renal cell cancers. We evaluated the medical records of the 35 patients who underwent radical or partial nephrectomyWe prepared normal tissue and cancerous tissue from pathological specimen. After DNA isolation, We get genomic dna disolve mutation identified with using ABI-3130 DNA analyisis device.We didnt determined mutations at all exons which were on the egfr. Braf and Kras pathway.Even If mutations does not determined on the tissue of renal cell cancer, It doesn't means that these genes had not play on the carcinogenesis of renal cell cancers.Identification of mRNA and other proteins of this oncogenes can help to understand of carcinogenesis of RHK.