Beta talasemi mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi

Abstract

O Z 3S T Bu çalışmada, Ç.U.Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı'nın, Talasemi taraması için topladığı kan örnekleri kullanılmıştır. Bu kan örneklerinden MCV değerleri düşük olanlar ile HbAz 'si veya HbF'i yüksek olanlar çalışmaya dahil edilerek, bu örneklerin lökositlerinden DNA izole edilmiştir. izole edilen DNA' lar ARMS tekniği kullanılarak moleküler yönden incelenmiştir. Bu yöntemin seçilmesindeki amaç ise yaygın bir yöntem olan dot-blot hibridizasyon yöntemindeki gibi radyoaktif madde kullanılmaması ve kısa zamanda netice alabilmesidir. Bu yöntem ile 21 örnekte 3 farklı mutasyon saptanmıştır. Bunlardan 15 tanesi IVS-I-110, 3 tanesi JVŞ-I-1 ve 3 tanesi de kodon 39 mutasyonu içermektedir. Bu mutasyonlar Akdeniz popülasyonlarına ait olan ve sık görülen mutasyon lard ir. Çalışmada, J3 Talasemi mutasyon tipleri saptanarak Çukurova bölgesinin fi Talasemi mutasyon haritasının çıkarılmasına katkıda bulunmak istenmiştir. 55