İlk trimester spontan düşüklerde fetal, maternal ve paternal sitogenetik incelemeler

Abstract

ÖZET İlk Trimester Spontan Düşüklerde Fetal, Maternal ve Paternal Sitogenetik İncelemeler Bu çalışmada, tekrarlayan düşük olgularında sitogenetik faktörlerin rolü belirlenmeye çalışıldı. Bunun için 2 ve üzeri sayıda düşük öyküsü bulunan 31 annenin son düşüklerinden koryonik villus veya fötal doku örnekleri alınarak sitogenetik incelemeleri yapıldı. Bunun için uzun süreli doku kültür yöntemi kullanıldı. Buna paralel olarak incelenen olguların ebeveynlerinin de lenfosit kültürleri yapılarak karyotip analizleri gerçekleştirildi. Çalışmamızda %77.5 oranında kültür başarısı elde edildi. Olguların %58'inde anomali saptandı. Bu anomalilerin %66.6'sı sayısal ve %33.3'ü yapısal anomali şeklindedir. Sayısal anomalilerin %42'sini trizomiler, %33'ünü triploidiler ve % 25'ini monozomiler oluşturmaktadır. Tüm olgular bazında yapısal anomali oranı %19.3'tür. Çalışmamızda genel anne yaşı ortalaması 26.3±6.2'dir. Anne yaşı ortalaması normal ve anomalili olgularda sırasıyla, 27.8+6.5 ve 25.3±5.5 olarak hesaplandı. Anne yaşı ortalaması, trizomik olgularda 25.8 ve cinsiyet monozomilerinde 24 olarak bulundu. Tüm olguların düşük sayıları 2 ile 11 aralığındadır. Düşük sayılarının aritmetik ortalaması tüm olgularda 3.4+2.0; normal olgularda 3.8+2.2 ve anomalili olgularda 3.0+1.7 şeklindedir. Tüm olgularda düşük haftalarının (gestasyonel yaş) aritmetik ortalaması 9.5+3.5, normal olgularda 8.2+3.3 ve anomalili olgularda 10.5+.3.1 olarak hesaplandı. Çalışmamızda analizi yapılan 31 olgunun %45.2'si erkek ve %54.8'i kızdır. 14 erkek olgunun 10'unda (%71.4) anomali saptandı. Ayrıca, karyotip analizleri yapılan 31 çiftin 4'ünde kromozomal anomali saptandı. Anomali oranı çiftler bazında %13, bireyler bazında %6.5 olarak hesaplandı. Tüm bu bulgular, genel olarak literatür sonuçları ile uyumludur. Tüm bu veriler ışığında; elde ettiğimiz sonuçlar, düşük etiyolojisinin aydınlatılması ve düşük öyküsü olan anne adaylarının bir sonraki gebelikleri için yol gösterici olması açısından oldukça önemlidir. Anahtar sözcükler: Spontan düşük, Hücre kültürü, Kromozomal anomaliler, Sitogenetik analiz, Karyotipleme. vııı

ABSTRACT Fetal, Maternal and Paternal Cytogenetic Analysis in First Trimester Spontaneous Miscarriages In this study, we aimed to determine the role of cytogenetic factors in recurrent miscarriages. Therefore, 31 mothers having two and more spontaneous abortions, accepted to this study and cytogenetic analysis was performed to fetal tissue or chorionic villus from their last abortion. We used the long term culture method for the tissue culture. In addition to this, for ctyogenetic analysis of the parents of abortions, we used blood culture method. Thus, a total number of 93 materials were cytogenetically studied. Our culture succes rate, was 77.5% (31/40). 58% of abortuses that could be karyotyped were abnormal; 66.6% of these were numerical aberrations, and %33.3 were structural. A total number of 12 numerical aberrations, 5 of which (42%) were trisomic, 4 (33%) were polyploid, 3 (25%) were monosomic. Structural aberration were found in 19.3% of all cases. In our study, the mean maternal age of total cases was 26.3+6.2, of normal cases was 27.8+6.5 and of abnormal cases was 25.3±5.5. The mean maternal age of trisomic and monosomic cases were 25.8 and 24, respectively. The mean number of miscarriges was 3.4+2.0 (range 2-11). For normal and abnormal cases, the mean number of miscarrieges was 3.8+2.2 and 3.0+1.7 consecutively. For total cases, the mean gestational age was 9.5+3.5 (week). For normal and abnormal cases, the mean gestational age was 8.2+3.3 and 10.5+3.1 consecutively. Of the 31 abortuses that could be karyotyped, 45.2% (14) were male and 54.8% (17) were female. Ten of the 14 male cases (71.4%) had an abnormal karyotype. In addition, 31 couples were karyotyped. Among 31 couples, 4 chromosome abnormalities were detected. The overall chromosome aberration frequency was 13% per couples (6.5% per individual). Our results are generally in harmony with literature findings. We think that our results are important from point of genetic counseling and understanding of etiology of abortions. Key words: Spontaneous abortion, Cell culture, Chromosomal abnormalities, Cytogenetic analysis, Karyotyping. IX