2008-2012 yılları arasında Çukurova Üniversitesine prenatal tanı amacıyla başvuran hemoglobinopati olgularına yapılan koryon villüs örneklemesi sonuçlarının değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: İnsan populasyonlarında en yaygın görülen kalıtsal hastalıklardan birisi de hemoglobinopatidir. Bölgemizde hastalık yoğun ve taşıyıcı aile oranı yüksek olduğu için hasta çocuk doğumunu önlemek amacıyla Koryonik Villüs Örneklemesi yaptığımız 1330 olgunun sonuçlarının değerlendirilmesini amaçladık.Gereç ve Yöntem: Hastanemize 1 Ocak 2008- 31 Aralık 2012 tarihleri arasında başvuran hemoglobinopatiye sahip 1330 olguyu değerlendirmeye aldık. Anamnez ve giriş kayıtlarında; yaş, girişimin yapıldığı gebelik haftası, CVS endikasyonu, plasentanın yeri, girişim sayısı ve olası komplikasyonlar işlendi. 1330 olguya gebeliklerinin 10-21. haftalarında transabdominal yolla koryon villüs örneklemesi uygulandı. Bulgular: CVS yapılan gebelerin kliniğimize başvurduğu gebelik haftası ortalama 10 hafta ve CVS yapıldığındaki gebelik yaşı ortalaması 12 hafta 4 gün olarak bulunmuştur. Hastaların %8,8'i 14 hafta ve üzerinde kliniğimize başvurmuşlardır. Olguların %88,3'ünden tek insersiyon ile fetal doku elde edildi. Koryonik villus örneklemesi sonrası fetal kayıp oranımız %1,8 olarak bulunmuştur. İşlem sırasında uygulanan insersiyon sayısının artmasıyla komplikasyon görülme riskinin istatistiksel anlamlı olarak arttığı görüldü (p:0,036). Koryonik villus örneklemesi sonrası koryoamniyonit gelişme riski % 0,07 olarak bulunmuştur. Plasentası posterior duvarda yerleşmiş olan olgularda komplikasyon görülme riski, plasentası posterior duvar dışında yerleşmiş olan olgulardaki komplikasyon görülme riskinden 2.21(%95 GA:1,11-4,38) kat fazla bulunmuştur (p:0,033). CVS yapılan olgularda fetus genotip sonuçlarına göre; olguların %50,2 taşıyıcı, %25,4 sağlam, %21 hasta olarak bulunmuştur. 266 hasta genotipe sahip fetusa terminasyon uygulanmıştır. 11 hasta genotipli çocuk doğmuştur. CVS genotip sonuçlarına göre sırasıyla HbS(%31), HbD(%0,7), HbE(%0,6) olduğu izlenmiştir. CVS sonucunda en sık gözlenen β-talasemi mutasyonunun IVS I-110 (% 7,9) olduğu bulunmuştur. CVS sonucunda en sık gözlenen α-talasemi mutasyonunun α 3,7 Kb Del (% 2) mutasyonu olduğu bulunmuştur.Sonuç: Prenatal tanı yapılacak hastaların ön tetkikleri gebelik öncesinde yapılmalıdır. Hastanemizde 'Prenatal Tanı' çalışmalarının tek elden ve daha pratik bir şekilde yapılması sağlanmalıdır. Her düzeyde eğitim çalışmalarına ağırlık verilmelidir.Anahtar Sözcükler:Koryon Villüs Örneklemesi, Prenatal Tanı, Hemoglobinopati

Aim: Hemoglobınopaty is one of the most common hereditary disease in humans. We aimed to evaluate chorion villus samples of 1330 cases to prevent affected fetus delivery because of the high prevalance of disease and carrier family rate in our area.Material and Method: We evaluated 1330 cases with hemoglobinopathy attended to our university between 1 January 2008 to 31 December 2012. From medical histories and entrance records of patients, we recorded age, CVS indications, plasental location, attempt number, gestational age at sampling time and possible complications. We performed chorion villus sampling to 1330 cases by transabdominal approach between 10-21 weeks of pregnancy.Findings: We find out that the week of pregnants attended to our clinic to have sampling was 10 weeks and their sampling week of pregnancy was 12 weeks and 4 days. %8,8 of patients attended to our clinic at 14 week or more. We took placental tissue at the first insertion in %88,3 of cases. Fetal loss after chorion villus sampling was % 1,8. Complication rate was statistically higher with increasing insertion numbers (p:0.036). Chorioamnionitis risk was found to be %0,07 after the procedure. Patients who have placenta at the posterior location, complication rate was 2.21 times higher than the other locations (%95 GA:1,11-4,38)(p: 0,033). Results of genotypes of CVS was; %50,2 carrier, %25.4 disease free, %21 was mutant. We made termination to 266 affected fetuses. 11 affected fetuses were born. HbS(%31), HbD(%0,7),HbE(%0,6) was found according to CVS results. The most common Beta thalassemia mutation was IVS I-110 (%7,9). The most common alpha thalassemia mutation was alpha 3,7 Kb Del (%2).Results: People who need prenatal diagnosis, evaluation should be initiated before the pregnancy .In our clinic, prenatal diagnosis should be studied more practically and at one hand. We must concentrate on education at every level.Key Words: Chorionic Villus Sampling, Prenatal Diagnosis, Hemoglobinopaty