Browsing TEZLER by Author "0866bb3f6b9ea2ee52101b08f7111ef6"
Now showing items 1-1 of 1
-
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniği`nde takip edilen fenilketonüri ve hiperfenilalalinemi tanılı hastaların klinik ve laboratuvar parametrelerinin retrospektif ve prospektif olarak değerlendirilmesi
Buhur Pirimoğlu, Meltem (ERCİYES ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2020-05-11)Giriş: Fenilketonüri (FKÜ) veya hiperfenilalalinemi (HFA), fenilalanin hidroksilaz (FAH) enziminin çeşitli düzeylerdeki eksikliği sonucu ortaya çıkan bir aminoasit metabolizması bozukluğudur. Yenidoğan döneminde tarama ...