Diyarbakır bölgesinde G6PD özellikleri bilinmeyen kişilerde G6PD Canton, Kaiping ve Gaohe mutant allellerinin belirlenmesi

Abstract

Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz (D-glucose 6-phosphate: NADP+ oksidoredüktaz, EC 1.1.1.49; G6PD) pentoz fosfat yolunun ilk basamağını katalizleyen kilit bir enzimdir. Eritrositlerde NADPH oluşumu için tek kaynak pentoz fosfat metabolik yolu olup, G6PD eksikliğinde NADPH üretimi önemli ölçüde azalmaktadır. G6PD eksikliği, X'e bağlı ve resesif olarak geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu hastalığın dünyada oldukça geniş yayılımı olup, 400 milyondan fazla insanı etkilemektedir. Böyle bir yaygınlığa sahip enzimin, değişik kinetik özellik gösteren 400'ün üzerinde varyantı olduğu bildirilmektedir. G6PD enzimi eritrositteki indirgenmiş glutatyon düzeyinin devamlılğını sağlamak için gereklidir. Böylece bu hücreler oksidatif strese karşı korunmuş olur. G6PD enzim eksikliği enfeksiyonlar sırasında bazı ilaçların kullanımıyla, yenidoğan dönemde, bakla tüketimiyle ve stres koşullarında hemolitik anemiyle sonuçlanabilir.Bu çalışmada G6PD özellikleri önceden bilinmeyen kişilerden tam kan örnekleri alınmıştır ve bu kanlar içerisindeki DNA'lar DNA saflaştırma kitleri kullanılarak izole edilmiştir. G6PD genotipleri Real Time PCR ve G6PD mutasyon kitleri kullanılarak belirlenmiştir. Bu çalışmada, elektroforetik olarak incelenebilen enzim eksikliği ile ilişkili varyantlara rastlanmamıştır.Anahtar Kelimeler: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, G6PD, Hemolitik anemi, PCR, Real Time PCR, Mutasyon

Glucose 6-phosphate dehydrogenase (D-glucose 6-phosphate: NADP+ oxidoreductase, EC 1.1.1.49; G6PD) is the key enzyme which catalyzes first step of pentose phosphate metabolic pathway. Unique source of NADPH in erythrocyte is the pentose phosphate metabolic pathway and synthesis of NADPH decreases in G6PD deficiency. G6PD deficiency is disease inherited X-linked recessive. This disease is the most common human enzyme defect, being present in more than 400 million people worldwide. In turn, the enzyme displays nearly 400 variants, showing different kinetic properties. G6PD enzyme is necessary to maintain to reduced glutathione level in erythrocytes. Thus these cells are protected against oxidative stress. The deficiency of G6PD deficiency may result in hemolytic anemia due to drug toxication, infections during the neonatal period, consumption of beans and stress conditions.In this study, blood samples were taken from people previously unknown properties of G6PD and the blood in the DNA was isolated using DNA purification kits. G6PD genotypes were determined using real time PCR kits for the G6PD mutation. G6PD genotypes were determined by using Real Time PCR and G6PD mutation kits. In this study, electrophoretic variants related with enzyme deficiency were not observed.Keywords: Glukoz-6-phosphate dehydrogenase, G6PD, Hemolytic anemia, PCR, Real Time PCR, Mutation