İkinci ve üçüncü trimester gebelik kayıplarında fıx padua mutasyonunun etkisi

Abstract

Giriş ve amaç: Bu çalışmada amaç, ikinci ve üçüncü trimester gebelik kayıplarında FIX Padua mutasyonunun etkisini değerlendirmektir.Materyal metod: Çalışmada, Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Merkezi'nde trombofili genlerine yönelik çalışılmış olan test sonuçları ve hastane kayıtları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Gebelik kayıpları olan ve gebelik kaybı olmayan iki hasta grubu oluşturulmuştur. Hastaların saklı tutulan DNA materyalleri kullanılarak, PCR, pürifikasyon ve TaqI enzimi ile kesimleri yapılmıştır. Elde edilen ürünler jelde yürütülüp değerlendirilmiştir. Homozigot normal bir bireyde 304, 258 ve 145 bp.'lik üç bant görülmesi gerekmektedir. Hasta örnekleri, bu bilgi doğrultusunda değerlendirilmiştir.Bulgular: Hasta örneklerinin hiçbirisinde FIX Padua mutasyonu tespit edilmemiştir. Hastaların trombofili genlerine yönelik çalışılmış olan test sonuçları değerlendirilerek, literatür verileri sunulmuştur.Sonuç: FIX Padua mutasyonu ile gebelik kayıpları arasında bir ilişki kurulamamıştır.Anahtar Kelimeler: Gebelik kayıpları, FIX Padua, ikinci trimester, üçüncü trimester

Introduction and Aim: The aim of this study is to evaluate the possible effect of FIX Padua mutation on the second and third trimester pregnancy losses.Materials and Method: In this study, patient data and thrombophilia test results which are performed at Dr. Zekai Tahir Burak Woman?s Health Education and Research Hospital Genetic Center were evaluated retrospectively. Two groups are designed which are defined as pregnancy loss negative and pregnancy loss positive, respectively. Stored DNA of patients? are used to perform PCR, purification and TaqI enzyme restriction. Products of these reactions are put to agarose gel electrophoresis. A homozygote normal patient sample will give three bands which are 305, 258 and 145 bp.. The samples are evaluated according to this information.Findings: None of samples were carrying FIX Padua mutation. Thrombophilia test results are evaluated and literature data are given.Conclusion: No association between FIX Padua mutation and pregnancy losses could be detected.Key Words: Pregnancy losses, FIX Padua, second trimester, third trimester