Ailevi akdeniz ateşi (FMF) hastalarında ve aile bireylerinde MEFV gen mutasyonlarının incelenmesi

Abstract

Bu çalışma Hatay ilimizde yaşayan farklı ailelerden M694V ve E148Q gen mutasyonlarının yaygınlığını belirlemek amacıyla yapıldı.Araştırmamızda kliniklerde Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığı ön tanısı alan, 19 aileden toplam 78 birey ve 100 kişilik kontrol grubu incelendi.Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığına bağlı mutasyonlardan Ekson 2?de M694V ile Ekson 10?da E148Q mutasyon tiplerinin yaygınlığı incelendi. Klinik olarak her aileden en az bir FMF ön tanısı konulan bütün aile bireylerinden tam kan örnekleri alındı. Alınan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı ve izole edilmiş DNA örnekleri mutasyon gen primerleri kullanılarak Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) amplifiye edildi. Daha sonra PCR ürünleri agaroz Jel Elektroforezi yürütülerek FMF ile ilişkili nokta mutasyonlarının bu gruplardaki sıklığı jel resimleri yardımıyla belirlendi.Sonuç olarak 19 aileden toplam 78 kişinin hepsinde M694V mutasyonu (%100) görüldü. Çalışılan 100 kişilik kontrol grubunda ise 26 (%26) kişide M694Vmutasyonu gözlendi. Bu bulgular hastalığın otozomal resesif geçişli olduğunu doğrulamaktadır. Ayrıca incelenen tüm aile bireylerinde E148Q mutasyonu 28 (%35.89) kişide kontrollerde ise bu mutasyon 8 (%8) kişide görüldü. Araştırmamızda E148Q mutasyonu Türkiye için yapılan ilk çalışma olduğu için ülkemiz FMF klinik tanılarında önemli katkı sağlayacağı görüşündeyiz.Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF),MEFV geni, Doğu Akdeniz, PCR, Mutasyon

This research was made to estimate frequency of mutation of M694V and E148Q gene from different families in Hatay.A total of 78 members from 19 different families, who have the FMF disease diagnosed in clinics, and a control group consist of 100 members were examined in this research.The frequencies of mutations belong to FMF, M694V were examined from Exon 2 and E148Q were examined in exon 10. The member who has clinically diagnosed with FMF gene had attracted our intention to take blood examples from whole family members. The DNA isolation was carried out from family member?s blood examples. Polymerase chain reaction procedure was applied to isolated DNA examples by using primer pairs in order to identify mutations. The jel electrophoresis procedure was used to visualize the presence of point mutations in FMF and control group.The result revealed that M694V mutations were seen in all the 78 members of 19 different families. Among 100 members of control group, 26 (%26) had M694V. This rate of diagnoses confirm the autosomal ressesif transition. Besides that E148Q mutation was seen in 28 (%35.89) members of FMF and 8 (%8) members of control group. To the extend of our knowledge, this is the first study target E148Q mutation for FMF gene in Turkey, so this research assumed to have crucial importance in clinics to diagnose FMF gene.Key words: Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV Gene, East Mediterranean, PCR, Mutation.