Clinical decision making system for early diagnosis of types of SMA disease

Abstract

SMA (Spinal Mascular Atrophy, Gevşek Bebek Sendromu), omurillik bölgesinde yer alan hareket sinirleri ve hareketi doğrudan yöneten sinir sisteminin tahrip olmasından dolayı işlevlerinin yeri getirememesi hastalığıdır. Genetik bir rahtasızlıktır.SMA hastalığının tedavisi bulunamamıştır fakat hastalığın ilerlemesi FDA tarafından onaylanmış `Nusinersen` ilacının kullanılmasıyla yavaşlatılabilir. Kesin çözüm olarak ise evlenecek çiftlerin SMA geni taşıyıcılıklarının kontrol edilmesidir.SMA hastalığı 4 tip olarak görülür. 4. Tip yetişkin yaşlarda ortaya çıkan SMA hastalığının hafif bir şekildir. Ama bunu incelemek gerekmeyebilir, problemler benzerlik gösteriyor.Diğer 3 tip, fonksiyona göre ayrılır. 1.Oturamayanlar - Asla oturamaz (0-6 aylık) – Ölüm yaşı <2 2.Oturabilenler - Asla ayakta duramaz (7-18 aylık) – Ölüm yaşı >23.Yürüyebilenler - Ayakta durur ve yürür (>18 aylık) – Ölüm yaşı ErişkinHipotoni ve güçsüzlük yaşayan çocuklarla karşılaşan doktorlar, SMA teşhisi için yüksek oranlı bir şüphe geliştirmelidirler. Bizim de amacımız bu şüpheyi, şikayetlerden veya bulgulardan yola çıkarak oluşturacağımız algoritma ile sayısal bir veriye dökmektir. Böylece yanlış evlilikler sonucu oluşan SMA hastalığının çabuk teşhis edilmesini sağlamaktır. Yapacağımız erken teşhis ile birlikte SMA hastası olan bebeklerin ve çocukların, solunum, sindirim ve boşaltım fonsiyonları, fizyolojik fonkiyonları, bakım yöntemleri daha erken gözlem altına alınarak yürütülmüş olacaktır. Böylelikle SMA hastalarının ömrü uzatılabilir ve yaşam kalitesi artabilir.

SMA (Spinal Mascular Atrophy, Loose Infant Syndrome) is a disease that cannot function due to the destruction of the movement nerves located in the center of the spinal cord and the nerve groups that direct the direction. It's a genetic maladjustment.It can be slowed down with the FDA approved `Nusinersen`. The definitive solution is to check the SMA gene screening of the married couples.SMA is seen in 4 types. Type 4 is a patient-oriented, mild form of SMA that occurs in adult age. But you may not need to examine it, the problems come from similarity.The other 3 types are separated by function.1.Non-resident - Never sit (0-6 months) - Age of death <22.Seating - Never standing (7-18 months) - Age of death> 23.Able to Walk - Standing and city (> 18 months) - Age of death AdultDoctors who encounter children with hypotonia and weakness develop a high rate of suspicion for the diagnosis of SMA. Our aim is to pour this suspicion into a numerical data with the algorithm that we will start from complaints or findings. SMA is to provide rapid diagnosis at the bedside. Scales, digestive and excretory functions, physiological functions, and care methods of infants and children with SMA should be performed without previous examination. In this way, SMA can prolong the life of patients and increase the quality of life.