Down sendromlu çocuklarda dna hasarı ve total oksidan antioksidan durumun değerlendirilmesi

Abstract

Down sendromu (trizomi 21. veya trizomi G), 21. kromozomun tamamının veya birparçasının fazladan bulunmasının sebep olduğu kromozomal bir hastalık olup, canlıdoğumların 1/700'inde rastlanmaktadır. Doğum sonrasında görülen mental ve gelişimbozuklukları ve atipik yüz yapısı gibi karakteristik anomalilerle tanımlanan Down sendromu,sitogenetik karyotip analiziyle kesin olarak doğrulanmakta ve sendroma neden olankromozomal anomali tespit edilmektedir. Bu çalışmada; Amacımız Down sendromluçocuklarda TAS, TOS degerlendirilmesi ve DNA hasarı olup olmadığını, varsa anlamlı olupolmadığını araştırmak.30'u kontrol 30'u Down sendromu klinik tanısı almış olan toplam 60kişinin DNA hasarı, total oksidan ve antioksidan durumun değerlendirilmesi hedeflenmiştir.Sonuç olarak Oksidatif stres vücut üzerinde proteinler, lipitler, karbonhidratlar,nükleik asitler ve DNA üzerinde etkili olmaktadır. DNA üzerinde meydana gelen hasar hücredisfonksiyonunu ve hücre ölümünü meydana getirir. Down sendromlu hasta grubu ve kontrolgruplarında demografik özellikleri ele alınarak incelendiğinde istatistiksel olarak anlamlıfarklılık bulunmayan çalışmalar yapılmıştır. Çalışmamızda ise down sendromlu hasta grubuile kontrol grubu karşılaştırıldığında; Down sendromlu grubunun Toplam Antioksidan Status(TAS), Toplam Oksidan Status (TOS) ve Oksidatif Stres İndex (OSİ) düzeyleri kontrolgrubuna göre yüksek olmasına karşın istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır.Ancak Toplam Antioksidan Status (TAS)'un p değeri, Toplam Oksidan Status (TOS) veOksidatif Stres İndex (OSİ) düzeylerindeki p değerinden yüksek çıkmıştır. Bunu nedeniolarak ailelerin sosyo-ekonomik düzeyleri, down sendromlu çocukların bağışıklık düzeyinindüşük olması, konjenital kalp hastalıklarının olması ve kronik başka hastalıklarının olmasıylailişkilendirilebilir. Yapmış olduğumuz bu çalışmada istatistiksel olarak kontrol grubu ileanlamlı farklılık tespit etmemiş olsak da bu konuda daha çok çalışmaya ihtiyaç olduğunudüşünmekteyiz.Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, DNA Hasarı, Oksidatif ve Antioksidatif Stres

Down syndrome (trisomy 21, or trisomy 6), being a chromosomal disease caused byhaving all or extra piece of 21th Chromosome, prevails among 1/700 in live births. Downsyndrome, defined as mental and development disorders seen in post-natal period and atypicalfacade construction characteristics, is verified accurately with cytogenetic karyotype analysisand chromosomal anomaly which causes the syndrome, is identified. It is aimed to evaluatethe DNA damage, total oxidant and anti-oxidant of 60 people which contains a control groupof 30 people and an experimental group of 30 people with Down syndrome, and a totalnumber of 60 features were analyzed. Oxidative Anti-oxidative Stress becomes effective onproteins, lipids, carbohydrates, nucleic acids on the body and DNA. Damage taken place onDNA generates cell dysfunction and cell death.When Down syndrome group and control group are examined with the demographicalfeatures, statistically significant difference couldn't be found. In the study in whichstatistically significant difference couldn't be found, when Down syndrome patient group iscompared to control group although Down syndrome group's levels of Total AntioxidantStatus (TAS) Total Oxidant Status (TOS) levels were found to be higher than the controlgroups, any statistically significant difference was not found. However, P rate of TotalAntioxidant Status (TAS) was found higher than P rates of Total Oxidant Status (TOS) andOxidative Stress Index levels. The cause of this can be correlated with parents' socioeconomiclevels, low immunity levels of children with Down syndrome, having congenitalcardiac diseases and other chronic diseases. In this study, even if statistically significantdifference couldn't be confirmed with control group, a further study is required on thissubject.Keywords: Down syndrome , DNA damaged. Oxidative antioxidant stress