Ph1 kromozomunun KML`li hastalarda tanı ve prognozda etkinliği

Abstract

ÖZET KML'de marker olarak bilinen Ph' kromozomunun hastalığın seyrinde zaman zaman yok olup yeniden ortaya çıkması nedeniyle takibi önem taşımaktadır. Bu amaçla tanı konma aşamasında ve hastalığın diğer dönemlerinde bize gönderilen 54 kadın 76 erkek hastada PHA içermeyen ortamda kısa süreli kültür yapılarak Ph' kromozomu araştırılmıştır. Hasta materyali olarak 96 periferik kan, 34 kemik iliği çalışılmıştır. Üreme tesbit edilen 100 hastada %76 oranında Ph' kromozomu tesbit edilmiştir. KML'li hastalarda beklene Ph' pozitiflik oranı %90-95 iken bizim verdiğimiz oranın %15- 20 nispetinde düşük olması masked ve varyant tip Ph' nın saptanamamasmdan kaynaklanmış olabilir. Çalışma grubumuzdaki hastalarda pedigrilerini çıkarabildiğimiz 75 hastanın 22 'sinde proband dışında başka Ca olgusu varlığı gözlenmiştir. Ayrıca, bir hastanın ailesi kanser ailesi olarak saptanmış ve ailesinde hasta dışında birden fazla kanser görülen 5 aile tesbit edilmiştir. Bu hastalardan 10 tanesinde %50 Ag NCU çözeltisi kullanılarak ribozomal RNA (rRNA) kodlayan genlerin yer aldığı NOR bölgelerinin aktivitesine bakılmıştır. Hasta grubunda Ag+NOR miktarı hasta kontrolü ve sağlıklı kontrol grubuna kıyasla anlamlı deracede düşük bulunmuş olması bu konuda yapılan tartışmalara ışık -, tutarak düşük olacağı konusundaki yayınlara destek* olmaktadır. -39-

SUMMARY The Ph' chromosome known as the marker for CML is important to evaluate the prognose of the disease. 54 female and 76 male patients at initiation or at the further stages of CML were investigated for the presence of Ph' chromosome. 96 of these patients' peripheral blood and 34 of these patients' bone marrow samples were cultured for short-term without PHA. The successful culture ratio was 100/130 and Ph' chromosome was observed in 76 patients. Though the positive Ph' ratio is reported as 90-95% in literature, we have observed it as 76%. This discrepancy may be the result of the unidentification of the masked and/or the variant type Ph' chromosome. 75 of the patients' pedigree analysis was carried out and in family members out of these 22 of them» malignancy was observed. Moreover, in one cancer family and in the other 5 families more than one member with cancer was observed from the pedigree analysis. In 10 out of our patients, the NOR activity was studied using 50% AgNOs solution and it came out to be lower than the control groups supporting the literature with the same results. -40-