Turner sendromlu hastaların klinik, laboratuar ve radyoloji bulguları açısından değerlendirilmesi ve karşılaştırılması

Abstract

Turner sendromu kısa boy, seksüel infantilizm, streak gonad, primer amenoreve somatik anomalilerin görüldügü genetik bir hastalıktır. Kromozomal defekte baglıolarak X kromozomunun yoklugu veya anormal yapıda olmasıyla karakterizedir. Kızçocuklarında sık görülen kromozom hastalıklarından biridir. Hastaların büyükçogunlugunda boy kısalıgı önde gelen sikayettir. Kesin tanı karyotip analizi ilekonulur ve en sık karsılasılan karyotip 45,X0 `dır. Bunun yanında mozaik formlar davardır.Hastalarda somatik anomalilerin yanında kardiyovasküler ve renalmalformasyon riskinde de artıs vardır. En sık görülen kardiyovasküler defektbiküspit aorta iken, en sık renal anomali atnalı böbrektir.Basta glukoz intoleransı olmak üzere bu bireylerde AST-ALT yüksekligi vehiperlipidemi de sık görülmektedir. Hastaların büyük çogunlugunda tiroidfonksiyonlarında bozukluk görülür; en sık görülen klinik tablo hipotiroididir. Çölyakhastalıgı ve inflamatuar barsak hastalıgı da artmıs olarak saptanır.Turner sendromlu hastalarda büyüme hormonu düsük saptanabilecegi gibi,büyüme hormonu salınımında bozukluk da görülebilir. Bireylerin boy kısalıgıbunlara baglıdır veya osteopeni ve skolyoz gibi deformitelerden kaynaklanır.Takip planı yapılan Turner sendromlu hastaların tedavisinde büyüme hormonu,puberteyi indüklemek için östrojen, hipotiroidide L tiroksin, osteoporozda D vitaminive kalsiyum uygulanır. Ayrıca Y kromozomu saptanan hastalara da sonradangelisebilecek gonadoblastom riski açısından gonadektomi yapılabilir.Turner sendromlu hastalarda somatik anomalileri saptamak, ekokardiyografiile kardiyovasküler malformasyonlar, renal USG ile renal patolojileri göstermek,tedaviyi planlamak önemlidir. Fakat bu bireylerin psikososyal gelisimlerininsaglanması ve yasam kalitelerinin yükseltilmesi de ihmal edilmemelidir.Anahtar Kelimeler: Turner sendromu, mosaizm, gonadal disgenezis, karyotipanalizi, seksüel infantilizm