Neonatal tarama programı çerçevesinde TSH yüksekliği nedeniyle geri çağrılan bebeklerin etiyolojik olarak incelenmesi

Abstract

Neonatal hipotiroidi taraması koruyucu tıptaki en önemli ilerlemelerden birisidir. Kalıcıkonjenital hipotiroidi en sık karsılasılan konjenital endokrin bozukluk olup önlenebilir beyinhasarı ve mental retardasyonun en önemli nedenlerinden birisidir.Zeka geriliğinin önlenebilen nedenlerinin basında gelen konjenital hipotiroidizminyenidoğan döneminde bulgularının olmaması nedeniyle, erken tanısında taramaprogramlarının uygulanması kaçınılmazdır. Tarama 48 saat ile 4 gün arasında yapılmalıdır. 48saatten önce yapılan taramalarda yanlıs pozitif sonuçlar çıkacaktır. Transfüzyon sonrasında vehasta olan bebeklerde ise yanlıs negatif sonuçlar elde edilebilir. Evde doğum ile dünyayagelen, ciddi derecede hasta veya preterm olan bebeklerde tarama için 7. güne kadarbeklenebileceği belirtilmektedirErken tanı ve tedavi ile prognoz bugün çok değismistir ve tedavinin ilk günlerdebaslatıldığı vakaların büyük bir bölümünde normal somatik büyüme ve mental gelismesağlanabilmektedir.Konjenital hipotiroidi tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir. Taramayöntemleri yeterince sensitif ve spesifiktir. Yarar/ maliyet oranı yüksektir.Bizim çalısmamıza AÇSAP Ulusal Neonatal Tarama Programı Hipotiroidi Taramasonuçlarına göre TSH değeri yüksek ya da TSH düzeyi çalısılamamıs olan ve Nisan 2008-Nisan 2009 tarihleri arasında S.B. ?stanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk HastalıklarıEğitim ve Arastırma Hastanesi'ne gönderilen 117'si erkek, 92'si kız toplam 209 bebekalınmıstır. Bu bebeklerden alınması gereken venöz TSH, serbest T4, total T4, serbest T3, totalT3'e ilaveten Anti-TPO, anti-TG ve idrarda iyot atılımı ve tiroid ultrasonografisi deistenmistir.Toplam 43 olguda hipotiroidi saptandı ve tedavi baslandı. Hastalar etiyolojik olarakincelendiğinde 2 olguda iyot eksikliği, 3 olguda annede antitiroid antikor varlığı, 5 olgudatiroid aplazisi, 1 olguda tiroid hemiagenezisi tespit edildi, geri kalan olgularda etiyolojibelirlenemedi. Bunların önemli bir kısmının geçici hipotiroidi olduğu düsünüldü. Kalıcı vegeçici konjenital hipotiroidi ayrımı genellikle 3 yasından sonra tiroid hormon tedavisikesilerek yapıldığından, kalıcı ve geçici hipotiroidi insidansı hesaplanamadı. Etiyolojisibelirlenen vakaların en sık nedeni tiroid disgenenezisi idi. Etyolojinin derinlestirilmesininönündeki bir engel de ektopik tiroid dokusunu saptamada kullanılan, en değerli tanı yöntemiolan tiroid sintigrafisinin çalısma grubumuzdaki hastaların yası ve radyasyon maruziyeti gözönünde bulunarak yapılamamasıydı.36Sonuç olarak, bu çalısmada iyodinazisyon çabalarının olumlu sonuç verdiği ve iyoteksikliğine bağlı hipotiroidi sıklığının nadir olduğu görüldü. Ayrıca, maliyeti artırmaklabirlikte ikinci tiroid taramasının önemi bir kez daha gösterildi ve önlenebilir zeka geriliğininen önemli nedenlerinden biri olan konjenital hipotiroidiyi atlama oranları çok azaldı ve tedavibaslama yası daha da düsürüldü. Bu çalısmanın neticesinde su sonuçlara ulasıldı: