Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromunda hipoviz bezi yanıtlarının büyüme hormonu testleri ve GnRH testi kullanılarak değerlendirilmesi

Abstract

41 ÖZET LMBBS'da ana bulgular : Obesite, polidaktili, zeka geriliği retinal dejenerasyon ve hipogonadismdir. Olgularda kromozom anomalisi saptanmasada, aynı ailede kardeşlerde görülmesi, akraba evliliğinin yüksek oranda bulunması ile otozomal resesif kalıtım olduğu düşünülmektedir. Etiyolojisinde döllenmeyi takiben maturasyonu sağlayan yönetici gende ha sar olduğunu savunan görüşler vardır. Bu çalışmada S.S.K. Ankara Çocuk Hastalıkları Eğitim Hastanesi endokrino loji bölümünde izlenen LMBBS tanısı almış olgularda hipogonadism patogenezin- de hipofizer gonodotropinler ve gonadal seks steroidlerinin basal ve GnRH uyarı sı ile elde edilen değerleri dikkate alınarak hipofîz bezi veya hedef organ patolojilerinin aydınlatılması, hipofizer büyüme hormonunun basal, fizyolojik uy- kuda ve L-dopa uyarısı ile salınımının irdelenmesi dışında olguların klinik bulgularının tanımlanması amaçlanmıştır. Oluşturulan araştırma protokolü ailelerin izinleri alınarak onbir erkek, dördü kız onbeş olguya uygulanmıştır. Olgularda detaylı öykü alınmamasını takiben fizik muayene, göz muayenesi zeka testi, hormon analizleri, büyüme hormonu testleri, GnRH testleri uygulanarak, aşağıdaki sonuçlar elde edilmiştir. 1. Olguların yaş ortalamaları 12.4 ± 3.14, anne-baba akrabalığı % 66.7, kız/ erkek oram 0.5'dir. 2. Klinik bulguların sıklığı : Obesite % 100; zeka geriliği % 86.7; retinal deje nerasyon ve diğer göz patolojileri % 80; polidaktili ve diğer iskelet anomalileri % 46.7, hipogonadism % 26.7, renal patoloji % 33.3 olarak bulundu.3. Tüm olguların sT3 sT4 TSM; ACTH, Kortisol değerleri, büyüme hormo nunun basal, uyku ve L-dopa uyarısı ile elde edilen değerleri normal sınırlarda bulundu. 4. Üçü erkek, biri kız toplam dört olguda hipogonadism, bir erkek olguda puberte gecikmesi teşhis edildi. Üç erkek olguda uygulanan GnRH testine yetersiz LH yanıtı alınması; LH eksikliğinin ön planda olduğu hipofiz fonksiyon bozukluğuna bağlı hipogonadism düşündürmüştür. Hipogonadismi olan kız olguda GnRH testine hipofizer gonodotropin yanıtlarının normal olması hedef organ patolojisini işaret etmiştir.