Karnitin ölçümü ve klinik uygulamaları

Abstract

VI-ÖZET Son yııllarda enerji metabolizamasında yağ asit oksidasyonunun önemi ve deneysel çalışmaları belirgin olarak artmıştır. Karnitin ve yağ asitlerini mitokondri içerisine taşıyan sistem yağ asit oksidasyonunun en önemli basamağıdır. Yağ asit oksidasyon defektlerinde ilk düşünülen neden karnitin yetmezliğidir. Biz çalışmamızda halen sorunları olan karnitin ölçüm yöntemlerini irdeledik. Spektrofotometrik ve florimetrik yöntemleri ayrı ayrı bütün basamaklarını en uygun ve rutin olarak kullanılabilir hale getirmek için modifikasyonlar yaptık. Spekrofotometrik yöntemi Syncron CX-5 otoanalizörüne adapte ederek tekrarlanabilirliği çok iyi olan karnitin yöntemini belirledik. Modifiye florimetrik ölçümü, serbest karnitin ölçümünde, az sayıda örnek için kolay ve ideal yöntem olduğunu saptadık Geniş bir popülasyonda yaş, cins ve vücut ağırlığına göre normal karnitin değerlerini belirleyerek farklı klinik durumlarda (valproik asit ile tedavi gören epilepsili çocuklar, hipertoidi, hipotroidi ve böbrek yetmezliği ) karnitin ülçümü yaptık ve bunları literatürlerdeki sonuçlar ile kıyasladık. Sonuç olarak, spektrofotometrik ve florimetrik yöntemlerde halen sorunlar vardır. Bu sorunlar nisbeten radioenzimatik ve radioimmünolojik yöntemlerde daha azdır. Fakat karnitin ölçümü oldukça nadir yapılan bir test olduğundan ucuz ve tekrarlanabilirliği iyi olan spekrofotometrik ve florimetrik yöntemler tercih edilmesi uygun olacaktır. 48

VII-SUMMARY The importance of fatty acid oxidation in energy metabolism and the papers about this subject have been increasing day by day during the last decade. The processing of the system which carries the carnitine and fatty acids into the mitochondria is the main step for the mentioned oxidation. Carnitine insufficieny is supposed to be the first possible reason for the abnormalities in fatty acid oxidation. In order to establish the most available technique for routine application, in this study, we tried to perform the carnitine assay which still have some problems, and modify the spectrophotometric and flourometric analyses. We pointed out the most reproducible method for the carnitine measurement by applying the spectrophotometric analysis to SYNCHRON CX-5 autoanalyser. We concluded that the modified flourometric analysis is ideal for the measurement of free carnitine levels. We measured the serum carnitine levels in a wide study group and classified the findigs according to the the sex, age and weight. We also measured the serum carnitine levels in various clinical variations, such as epilepsy in children treated with valproic acid and hypo/hyperthyroidism and kidney failure. Finally, we also observed that there are still some problems in spectrophotometric and flourometric analysis. It is also possible to find solutions for these problems by using the radioenzymatic and radioimmunologic assay. Since it is not a frequently used test in routine applications, spectrophotometric and flourometric analyses are still important for carnitine measurement.