Kliniğimizde genetik amniosentez uygulaması ve sonuçlarımız

Abstract

Bu çalışmaya, Ocak 1997- Mayıs 2000 yıllan arasında GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Servisi antenatal polikliniğine müraacat eden ve alınan anamnez, ultrasograiîk değerlendirme ve yapılan üçlü tarama testi sonucunda kromozomal anomali açısından risk altoda olduğu saptanarak, kesin tanı için amniosentez işlemi uygulanmış 176 olgudan, halen doğum yapmış ve doğum sonuçlan bilinen 154 olgu dahil edildi. Bunlardan sitogenetik analiz sonucunda kromozomal anomali saptanan, işlem esnasmda in utero ex saptanan ve kromozomal anomali saptanamamasına rağmen ultrasonografide fetal anomali saptanan 17 olgu, kontrol grubu ile karşılaştırma yapabilmek için çalışma dışında bırakıldı. Kontrol grubu olarak da, çalışma grubuna gebelik ve olgu özellikleri yönünden benzer olacak şekilde rastgele 137 olgu seçildi. Çalışmada amniosentez yapılan grupta, olguların özellikleri, amniosentez endikasyonlan, işlemin teknik yönlerine ait problemler ve sitogenetik analiz sonucunda saptanan kromozomal anomaliler değerlendirildi. Daha sonra işleme bağlı abortus, erken membran rüptürü, majör antenatal hemoraji, Rh immunizasyonu ve yenidoğanda respiratuar distres, pnömoni, konjenital deformitelerin insidansında artma olup olmadığı araştınldı. Çalışma grubundaki olgulann %96.1'inde amnios sıvısı, tek seferde, spinal iğne kullanımı ile başanlı bir şekilde alındı. Amniosentez endikasyonlan arasında maternal yaş major grubu oluşturmakta, üçlü tarama testi sonucunda Down Sendromu risk yüksekliği 2. sıklıkla yer almaktaydı. Amniosentez yapılan hastalarda kromozomal anomali oranı % 5.8 olarak saptandı.Direk amniosentez işlemine bağlı fetal kayıp oranı %0.7 olarak bulundu. Ancak amniosentez yapılan olgu grubunda anne yaşı ileri olan olgu sayısı, kontrol grubuna göre daha fazla olduğundan, bu oranın daha düşük olabileceği düşünülmektedir. Major antenatal kanama, membranlarm erken rüptürü, Rh izoimmunizasyonu ile yenidoğanda respiratuar distres sendromu, pnömoni, konjenital ortopedik deformite insidensinde işleme bağlı olarak ek bir artış saptanmadı. Ayrıca fetal kayıp ya da diğer gelişen komplikasyonlar yönünden transplasental geçilen ve geçilmeyen gruplar arasında istatistiki olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı. Amniosentez tecrübeli hekimler tarafından yapılırsa ve de optimum transport ve kültür şartları mevcut ise doğruluk ve güvenilirliği yüksek, işleme bağlı istenmeyen yan etkilerin çok az olduğu, önemli bir invazif tam yöntemidir. Bu çalışmada amniosentez işlemine bağlı olarak, sadece fetal kayıp oranında minimal bir artış bulunmuştur. Sonuç olarak, amniosentez halen en sık kullanılan invazif prenatal tam yöntemi özelliğini sürdürmektedir.

During the period between January 1997-May 2000, a total of 176 patients attented the outpatient clinic of the Department of Gynecology and Obstetrics of Gulhane Military Medical Academy, Haydarpaşa Training Hospital whose history, ultrasound evaluation and triple screening test were positive for the chromosomal anomaly, were included to this study. We performed amniocentesis to these patients. 154 patients of the first 176 patients who delivered and pregnancy outcome has been known were evaluated in the study. After cytogenetic analysis, patients who had fetus with chromosomal anomaly, in utero dead fetus, twin gestation or major anomalies were excluded from the study to compare the control group. We chose 137 patients, consecutively attended to the outpatient clinic with similar characteristics to the study group as a control group. We evaluated the patient characteristics, amniocentesis indications, and technical properties of the procedure in the study group. Thereafter, we compared two groups about the abortion, premature rupture of membranes (PROM), vaginal bleeding, Rh immunization rates and the incidence of the respiratory distress syndrome (RDS), pneumonia and congenital orthopedic deformity in infants. We obtained 20-cc. amniotic fluid with single puncture successfully in 96.1% of the study group. The major indication for the amniocentesis was advanced maternal age and high risk in the triple test was the second one. We have found 5.8% chromosomal anomaly in the study group. We have found only 0.7 % fetal loss rate due to amniocentesis procedure directly. But this ratio might be lower then 0.7 %, because there was more advanced age cases in study group than the control group. Additionally we couldn't find any difference between two groups about PROM, vaginal bleeding, Rh immunization and the RDS, pneumonia, congenital orthopedic deformity of the infant. On the other hand, there weren't any statistically important difference between transplacental and non-transplacental amniocentesis group about fetal loss rate. If an experienced operator has done amniocentesis procedure and the optimum transport and culture medium are subjected then its accuracy and safety will be higher. We have found only minimal increased fetal loss rate due to amniocentesis procedure directly. As a result, amniocentesis procedure is the most frequently used invasive prenatal diagnostic method.