Toplumumuzda minör (nonspesifik) fetal dismorfik bulguların insidansının araştırılması

Abstract

ÖZET Toplumumuzda Minör (nonspesifik) Fetal Dismorfik Bulguların İnsidansının Araştırılması Çalışmamızın amacı, kromozomal anomalileri yönünden yüksek risk grubuna girip, riskleri nedeni ile invaziv girişime (CVS, amniosentez, kordosentez) istekli olmayan gebelerde son yıllarda kullanılmaya başlayan genetik sonografînin parametrelerinden olan minör fetal dismorfik bulguların toplumumuzdaki insidansını araştırmak ve kromozom anomalisi tayini için balen kullanılmakta olan skorlama sistemi ve bilgisayar programlarının toplumumuz için ne ölçüde kullanılabilir olduğunu belirlemekti. Çalışmaya, Ağustos 1998-Mart 2001 tarihleri arasında Gülhane Askeri Tıp Akademisi Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Servisi Polikliniğine başvuran, kromozomal anomali yönünden yüksek risk grubuna giren (triple testte yüksek risk grubuna girenler, AFP veya HCG mom değerleri 2.5 'un üzerinde olanlar, anomalili ve ölü doğum anamnezi ve ailede anomali öyküsü bulunanlar, tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olanlar ve yakın akraba evliliği yapanlar) 162 gebe dahil edildi. Çalışma grubumuzda, koroid pleksus kisti insidansını %7.4, hiperekojen barsak insidansını %1.2, hiperekojen kardiak odak insidansını %1.8, hafif fetal piyelektazi insidansını %1.2, Benacerraf kriterlerine göre kısa femur insidansını %19.7, kısa humerus insidansını %25 ve Nyberg kriterlerine göre kısa femur insidansını % 1.2 ve kısa humerus insidansını %5 olarak bulduk. Hiçbir minör dismorfik bulgunun gebelik haftası, yaş ve parite ile istatistiksel olarak anlamlı ilişkisi bulunamadı (p>0.05). Sonuç olarak, çalışmamızda elde ettiğimiz veriler, minör (nonspesifik) fetal dismorfik bulgulardan; koroid pleksus kisti, Benacerraf kriterlerine göre kısa femur ve kısa humerusun, toplumumuzda genetik sonogramın bir parametresi olarak kullanılamayacağını göstermektedir. Koroid pleksus kisti ve 43Jenacerraf a göre kısa femur ve kısa humerusun genetik sonograma dahil edilmesi, normal populasyondaki yüksek insidans oranları nedeni ile, ensitiviteyi düşürüp yalancı pozitifliği arttıracaktır. Hiperekojen barsak, hiperekojen kardiak odak ve hafif fetal piyelektazi, toplumumuz için de genetik sonogramda kullanılabilecek ve daha ileri çalışmalarla araştırmaya değer minör dismorfik bulgular olarak bulunmuştur. Nyberg kriterlerine göre kısa femur ve asa humerus, toplumumuzda kullanılabilir gözükmekle beraber, toplumlar arası )oy farklarına bağlı variabilite nedeni ile, populasyonumuza uygun yeni eşik değerlerinin belirlenmesinde yarar vardır. 44

SUMMARY Investigation of the Incidences of Minor (nonspesific) Fetal Dysmorphic Findings in Our Population The aim of our study was to investigate the inicidences of fetal minor dysmorphic findings used in genetic sonogram in pregnant women at increased risk for choromosomal abnormality who initially decline invasive procedures (amniocentesis, CVS) because of risks, and to determine whether some scoring systems or computer programmes using these dysmorphic findings as parameters to detect the new risk for aneuploidy could be used in our population. From August 1998, to March 2001, second trimester genetic sonogram was performed in 162 pregnant women seen at Gülhane Military Medical Academy Haydarpaşa Training Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology who were at increased risk for choromosomal abnormality due to advanced maternal age, abnormal triple test result, AFP or HCG mom values > 2.5, recurrent pregnancy losses, family history of choromosomal or structural abnormality and parental consanguineus. That none of the fetuses had any choromosomal abnormality was proved by pediatric assesment and follow-up after birth and the result of amniocentesis, if performed. In our study group, the incidence values of minor fetal dysmorphic findings were as follows: choroid plexus cyst, 7.4 %; hyperechogenic bowel, 1.2 %; hyperechogenic cardiac focus, 1.8 %; mild fetal pyelectasis, 1.8 %; short femur on the basis of Benacerraf critaria, 19.7 %; short humerus on the basis of Benacerraf criteria, 25 %; short femur on the basis of Nyberg criteria, 1.2 %; short humerus on the basis of Nyberg criteria, 5 %. None of the fetal dysmorphic findings showed statistically significant correlation with maternal age, parity or gestational age (p>0.05). 45In conclusion, results of our study suggest that from minor fetal ysmorphic findings choroid plexus cysts, short femur and short humerus on the asis of Benacerraf criteria can not be used as parameters of genetic sonogram a our population. Because of high incidence rates in our normal population, nclusion of these parameters in second trimester genetic sonogram could lecrease the sensitivity and increase the false positivity in the prediction of horomosomal abnormalities. Hyperechogenic bowel, hyperechogenic cardiac bcus and mild fetal pyelectasis may also be useful in our population and should >e investigated by further studies. Although short femur ad short humerus on the >asis of Nyberg criteria appeared to be useful in genetic sonogram in our >opulation, because of the length differences between populations it is better to istablish new threshold values for our population. 46