Browsing TEZLER by Author "dcc36cc9eefe9d3f19ff42e989b1d549"
Now showing items 1-1 of 1
-
Nonketotik hiperglisinemi ön tanısı ile izlenen hastaların klinik, radyolojik, biyokimyasal ve moleküler genetik özelliklerinin araştırılması
Bayrak, Harun (SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ/Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast., 2020)Nonketotik hiperglisinemi glisin ensefalopatisi olarak bilinen otozomal resesif geçişli bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Glisin yıkımında rol alan enzim bozukluğu sonucu klinik bulgular ortaya çıkar. 'Glisin ...