Yenidoğan döneminde direkt hiperbilirubinemi saptanan olguların değerlendirilmesi

Abstract

GİRİŞ VE AMAÇ: Neonatal kolestatik hastalıklar genellikle yenidoğan döneminde başlayan, safra üretiminde ya da akımında bozulma sonucu direkt hiperbilirubinemi ve sarılıkla seyreden bir grup hepatobiliyer hastalıktır. Klinik ve histopatolojik bulguların genellikle özgül olmaması nedeniyle tedavi ve prognoz açısından farklılıklar gösteren bu hastalıklara tanı konulması güç olabilmektedir. Çalışmamızda yenidoğan döneminde direkt hiperbilirubinemi saptanan olguların, demografik, antropometrik, klinik, laboratuvar özellikleri ve etiyolojik dağılımının araştırılması amaçlanmıştır.GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmamıza İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan ve Prematüre kliniklerinde 2013-2016 yılları arasında direkt hiperbilirubinemi saptanan 52 hasta dahil edilmiştir. Bu hastaların demografik özellikleri, başvuru yakınmaları, fizik bakı bulguları, laboratuar ve radyoloji tetkik sonuçları, etiyolojik dağılımları, uygulanan tedavi ve tedaviye yanıtları değerlendirildi. Hastalar intrahepatik nedenli kolestaz olanlar ve ekstrahepatik nedenli kolestaz olanlar şeklinde iki gruba ayrıldı. Bu iki grup klinik ve laboratuvar özellikleri açısından karşılaştırıldı. Olgularımızın çoğunu sepsise bağlı kolestaz olgularının oluşturması nedeni ile sepsise bağlı kolestaz olguları ile diğer nedenlerle oluşan kolestaz olguları klinik ve laboratuvar özellikleri açısından karşılaştırıldı.BULGULAR: Hastalarımızın 23'ü (%44,2) kız, 29'u (%55,8) erkekti. Hastalar başvuru tanılarına göre altı gruba ayrıldığında; 17 hasta enfeksiyöz hastalık, yedi hasta nörolojik hastalık, beş hasta direkt hiperbilirubinemi, dört hasta kardiyak hastalık, dört hasta metabolik hastalık, 15 hasta ise diğer hastalıklar grubunda yer aldı. Tüm klinik gözlem ve ileri araştırmalar ile hastaların kolestaz etiyolojisini ortaya koyan nihai tanıları belirlendi. Hastaların %53,8 oranı ile büyük kısmını sepsise bağlı kolestaz olanlar oluşturdu. İkinci sırada (%9,6) safra tıkacı ve çamuruna bağlı kolestaz olguları mevcuttu. Dört hasta galaktozemi, üç hasta Down sendromu, üç hasta iskemik kolestaz, iki hasta TBP ilişkili kolestaz, iki hasta ilaca bağlı kolestaz, birer hasta pirüvat karboksilaz eksikliği, PFIC-3, Zellweger sendromu, Apert sendromu ve karaciğerde hemanjiom tanılarını aldılar. Hastalar etiyolojik tanılarına göre intrahepatik ve ekstrahepatik olmak üzere iki gruba ayrıldı. İki grup arasında demografik özellikler ve laboratuvar bulguları açısından anlamlı farklılık saptanmadı. Sepsise bağlı kolestaz olguları ve diğer nedenlerle oluşan kolestaz olgularında ise doğum ağırlığı, en yüksek AST ve en yüksek ALT değerleri sepsise bağlı kolestaz olgularında anlamlı olarak düşük bulundu. SGA varlığının karaciğer fonksiyon testlerine etkisi araştırıldığında ise SGA olan olgularımızın en yüksek AST ve en yüksek ALT değerlerinin anlamlı olarak daha yüksek olduğu görüldü.SONUÇ: Çalışmamızda intrahepatik ve ekstrahepatik kolestaz ayırımında demografik özellikler ve laboratuvar verilerinin ayırt edici özelliği bulunmamıştır. Etiyolojik araştırmada tanı spektrumunun geniş olduğu, bunlardan ilk sırayı sepsise bağlı kolestazın aldığı görüldü. Aminotransferaz değerlerindeki daha ılımlı yükseklikler sepsisi desteklerken daha belirgin yüksekliklerde sepsis dışı nedenler daha muhtemel olabilmektedir. Sonuç olarak direkt hiperbilirubinemi saptanmış olan her hasta kolestazın tüm ayırıcı tanıları düşünülerek değerlendirilmelidir.Anahtar kelimeler: Neonatal kolestaz, karaciğer fonksiyon testleri, etiyoloji

INTRODUCTION AND AIM: Neonatal cholestatic diseases are a group of hepatobiliary diseases that usually begins in neonatal period and presents with conjugated hyperbilirubinemia and jaundice as a result of impaired production or flow of bile. Because clinical and histopathological findings are not specific generally, it may not be easy to diagnose these diseases that vary in management and prognosis. In our study, we aimed to evaluate the demographic, anthropometric, clinical, laboratory features and etiological distribution in newborns with conjugated hyperbilirubinemia.MATERIALS AND METHODS: Fifty two patients with conjugated hyperbilirubinemia which had admitted to Newborn and Prematurity Units of Izmir Dr. Behçet Uz Children's Diseases and Surgery Training and Research Hospital between years 2013-2016 were enrolled. Demographic features, initial complaints, physical examination findings, laboratory and radiology results, etiological distribution, treatment and response to the treatment of these patients were evaluated. Patients were divided into two groups as intrahepatic cholestasis and extrahepatic cholestasis. These two groups are compared with regard to clinical and laboratory features. As most of the cases were cholestasis due to sepsis, cases with cholestasis due to sepsis and due to other reasons were compared with regard to clinical and laboratory features.RESULTS: Of our patients, 23 (44.2%) were girls and 29 (55.8%) were boys. When patients were divided into six groups of admission diagnosis; 17 were in infectious diseases, seven in neurological disorders, five in conjugated hyperbilirubinemia, four in heart diseases, four in metabolic diseases and 15 in other diseases group. Final diagnosis of cholestasis etiology was determined with clinical observation and further investigations. Cholestasis due to sepsis consisted the major part of patients with 53.8%. Cholestasis due to biliary plug and sludge (9.6%) was in second rank. Four patients were diagnosed as galactosemia, three as Down syndrome, three as ischemic cholestasis, two as TPN associated cholestasis, and two as drug induced cholestasis, one each as pyruvate carboxylase deficiency, PFIC-3, Zellweger syndrome, Apert's syndrome and liver hemangioma. Patients were divided into two groups as66intrahepatic and extrahepatic cholestasis with regard to final diagnosis. No significant difference was present in demographic and laboratory findings between these two groups. When groups with cholestasis due to sepsis and cholestasis due to other reasons were compared, birth weight, highest AST and ALT levels were significantly lower in cases with cholestasis due to sepsis. When the effect of SGA presence on liver function tests were evaluated, it was seen that highest AST and ALT levels were significantly higher in cases with SGA.CONCLUSION: Demographic and laboratory data were not found discriminative between intrahepatic and extrahepatic cholestasis in our study. In evaluation of etiology, it was seen that diagnosis distribution was wide and most frequent was cholestasis due to sepsis. While mild elevation in aminotransferase levels supports sepsis, in more prominent rises reasons other than sepsis may be more probable. In conclusion, every patient with conjugated hyperbilirubinemia should be evaluated taking in concern all possible differential diagnosis.Key words: Neonatal cholestasis, liver function tests, etiology