Hastanemizde takipli down sendromlu hastaların immünolojik açıdan değerlendirilmesi

Abstract

Down sendromunun mental retardasyon, kardiyak patolojiler, immün yetmezlik, malignite, hipotiroidi gibi pek çok patolojik durum ile ilişkisi bulunmaktadır. Down sendromuyla ilişkili immünolojik bozuklukların morbidite ve mortalite üzerine de önemli etkisi bulunmaktadır. Bu çalışmada Down sendromlu hastalardaki lenfosit sayısında, lenfosit alt gruplarının sayı ve oranlarının dağılımında, spesifik antijenlere verilen antikor yanıtlarında bozulma olup olmadığı ve izlemlerinde bu parametrelerdeki değişiklikler araştırılmıştır.Hastanemizde Çocuk Immünoloji ve Tıbbi Genetik polikliniklerinde takip edilen toplam 96 olgu çalışmaya alındı. Başvuru anındaki hemoglobin, lökosit ve total lenfosit sayıları, immünglobülin düzeyleri, aşı yanıtları (Anti-Hbs, Tetanoz antikoru), son bir yılda geçirilen enfeksiyonların sayısı, tipi, hastanede yatış sayısı, IVIG kullanımı ve eşlik eden hastalıklar açısından sorgulandı. Olguların 58'i kadın, 38'i erkek olup ortalama yaşları 5,90±2,97 yıldı. Hastaların 39'unda hipotirodi, 53'ünde kardiyak anomali saptandı. Aşı yanıtlarının düşük olduğu, rapel doz uygulamalarının aşı yanıtlarını arttırdığı görüldü. İlk antikor düzeyleri pozitif olan hastaların izlemde antikor düzeylerinin negatifleşebildiği de görüldü. IgG düzeylerinin ilk aylarda normalden düşükken yaş ilerledikçe normalin de üstüne yükseldiği, IgA düzeylerinin normal başlayıp zamanla normalin üstüne çıktığı görüldü. IgM değerleri ise bütün yaşlarda normal değerlerin altındaydı. ALS ve CD3⁺ lenfosit sayıları 2 yaş altında, CD4⁺ lenfosit sayıları 5 yaş altında, CD19⁺ lenfosit sayıları ise tüm yaşlarda düşük saptandı. CD8⁺ ve NK hücre sayılarında ise farklılık saptanmadı.Sonuç olarak, Down sendromu birçok sistemi etkilediği gibi immün sistemde de çok farklı patolojilere neden olmaktadır. Down sendromundaki immünolojik bozukluklar tek bir immünopatoloji ile açıklanamayacağından; takip eden hekimlerin ve hasta ailelerinin bu konuda farkındalığı arttırılmalı, hastalar immünolojik olarak da izlenmeli ve yapılacak tetkikler ilk basamak tetkikler ile kalmayıp, fonkisyonel ve ayrıntılı ileri tetkikler yapılmaya çalışılmalıdır.

Down syndrome is associated with many pathological conditions such as mental retardation, cardiac pathologies, immunodeficiency, malignancy, hypothyroidism. Immune disorders associated with Down syndrome also have an important effect on morbidity and mortality. In this study, changes in lymphocyte counts, numbers of lymphocyte subgroups, distribution of ratios, antibody responses to specific antigens, and changes in these parameters were investigated in patients with Down Syndrome.Ninety-six patients who were followed up at the Clinics of Children's Immunology and Medical Genetics in our hospital were included in the study. The number of hemoglobin, leukocyte and total lymphocyte counts, immunoglobulin levels, vaccine responses (Anti-Hbs, Tetanus antibody), number and type of infections in the last year, number of hospitalizations, IVIG use, and accompanying diseases were questioned at the time of admission. Of the cases, 58 were women and 38 were men and their average age was 5.90 ± 2.97 years. 39 patients had hypothyroidism, and 53 patients had cardiac anomaly. Rapel dosing has been shown to increase vaccine responses. It was also seen that patients with positive first antibody levels could have negative antibody levels on follow-up. While IgG decreased in the first months, it increased to normal as the age progressed. IgA was seen starting from normal and rising above normal. IgM values were below normal values at all ages. ALS and CD3⁺ numbers were below 2 years, CD4⁺ numbers were below 5 years, and CD19⁺ numbers were below all ages. There was no difference in CD8 + and NK cell counts. As a result, Down's syndrome affects many systems and causes very different pathologies in the immune system. Immunological disorders in Down's syndrome can not be explained by a single immunopathology. Therefore, the awareness of follow-up physicians and their families should be increased, the patients should be immunologically monitored and the investigations to be done should not be limited to the first step examinations, but functional and detailed advanced tests should be tried.