Primer immün yetmezlik tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

Abstract

ÖZETYorulmaz A, Primer immün yetmezlik tanısı ile takip edilen hastaların retrospektifolarak değerlendirilmesi, Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı veHastalıkları Tezi. Konya, 2007.Primer immün yetmezlikler, primer ya da doğumsal immün yetmezlik bozukluklarısonucunda gelişen kronik ve/veya yineleyen bakteriyel, viral, fungal ve protozoalenfeksiyonlarla seyreden hastalıklar grubudur. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları mmünoloji veAllerji bilim dalında takip edilen 1054 hastanın klinik, laboratuar ve demografik özelliklerideğerlendirildi. Hastalarımızın 647'si (%61,4) erkek, 407'si (%38,6) kız idi. Hastaların tanıyaşı ortalama 55,5 ay olup, 2 ay ile 552 ay arasında değişiyordu. Hastalarımızdan 2 olgu hariçdiğerleri pediatrik yaş grubundaydı. Hastalarımızın %92,8'ini (n:978) antikor eksikliğinebağlı immün yetmezlikler oluşturmaktaydı. Diğerleri arasında ağır kombine immünyetersizlikler %2,4 (n:25), diğer iyi tanımlanmış immün yetmezlik sendromları %1,7(n:18), immün sistemin regülasyon bozuklukları %0,9 (n:9), fagositik sistem bozuklukları%0,4 (n:4), kompleman eksiklikleri %0,1 (n:1), doğal immün sistemde eksiklikleseyreden hastalıklar %1,4 (n:15) ve diğer immün yetersizlikler %0,4 (n:4) oranındaydı.Hastaların başvuru anında saptanan klinik bulgular; tekrarlayan ÜSYE %54,4, ASYE %47,4,sinüzit %38,9, otitis media %25,3, astım bulguları %15,9, alerji deri bulguları %15,0,gastroenterit %9,2, moniliazis %5,6, YE %4,0, sepsis %1,7, menenjit %1,1, tekrarlayan ciltenfeksiyonu %0,9 oranında saptandı. ÜSYE, ASYE ve sinüzit diğer eşlik eden semptomlaragöre anlamlı olarak yüksekdi (p<0,05). Hastalarımızın ebeveynleri arasında %37,5 oranındaakraba evliliği olduğu saptandı. Akraba evliliği oranı, SCID'de %84, fagositer işlevbozukluğunda %75, CVID'de %73,3 oranında tespit edildi. SCID, diğer iyi tanımlanmışimmün yetersizlikler ve immün sistemin regülasyon bozukluğuna bağlı hastalıklarda 1. dereceakraba evliliği, diğer P Y'lere göre anlamlı olarak yüksek saptandı (p<0,05). Tekrarlayanenfeksiyonlar nedeniyle 379 (%36) hastaya trimetoprim-kotrimaksazol profilaksisi başlandı.63 (%6,0) hastada bilgisayarlı tomografi (BT) ve/veya HRCT ile kronik akciğer hastalığıtespit edildi. Hastalarımızdan 401'ine (%38,0) astım tanısı konuldu. Sonuç olarak tekrarlayanenfeksiyonları olan ve antibiyotik tedavisine dirençli hastalarda mutlaka primer immünyetersizlik düşünülmelidir. Komplikasyonların azaltılabilmesi için erken tanı ve tedavininönemli olduğunu düşünüyoruz.Anahtar kelimeler: Primer immün yetmezlik, sık enfeksiyon, akrabalık

SUMMARYYorulmaz A, Retrospective evaluation of the patients who are followed with thediagnosis of primary immunodeficiency, Selcuk University, Meram Medical Faculty,Department of Pediatrics, Konya, 2007.Primary immunodeficiencies (PID) are a group of disorders characterized with chronic orrecurrent viral, fungal or bacterial infections developing due to primary or congenital immunedefects. A total of 1054 patients who are followed by the Department of Pediatrics, DivisionPediatric of Allergy and Immunology, were evaluated according to their clinical, laboratoryand demographic features. 647 (61.4%) of the patients were boys and 407 (38.6%) were girls.The average age at diagnosis was 55.5 months and differed between 2 and 552 months.Except 2 patients all of them were in the pediatric age group. 92.8% of patients (n:978) hadimmunodeficiency due to antibody deficiency. The ratios of the other immunodeficienciessyndromes were severe combined immunodeficiency (SCID) 2.4% (n:25), other well-definedimmunodeficiency syndromes 1.7% (n:18), regulation defects of immun system 0.9% (n:9),defects of phagocytic system 0.4% (n:4), complement deficiency 0.1% (n:1), deficiencies ofnatural immune system 1.4% (n:15) and other immunodeficiencies 0.4% (n:4). The spectrumof symptoms at diagnosis were determined as follows; recurrent upper respiratory systeminfection in 54.4%, lower respiratory tract infection in 47.4%, sinusitis in 38.9%, acute otitismedia in 25.3%, asthma in 15.9%, allergic skin lesions in 15%, gastroenteritis in 9.2%,moniliasis in 5.6%, urinary tract infection in 4.0%, sepsis in 1.7%, menengitis in 1.1% andrecurrent skin infection in 0.9%. The ratio of upper and lower respiratory system infectionsand sinusitis were significantly higher than other symptoms (p<0.05). Parental consanguinityratio of our patients was 37.5%. The parental consanginity ratio of patients with SCID,phagocytic system defects and CVID were 84%, 75% and 73.3% respectively. The firstdegree parental consanguinity was statistically significantly higher in patients with SCID,other well-defined immunodeficiencies and regulation defects of immune system than theother PID?s (p<0.05). Because of the recurrent infections prophylactic treatment oftrimethoprime-sulphometaxozole was given to 379(36%) of the patients. 63 (6%) patients hadthe diagnosis of chronic lung disease with computed tomography. 401 patients (38.0%) hadthe diagnosis of asthma. In conclusion, the diagnosis of primary immunodeficiency should bekept in mind when there are patients with recurrent infections and resistant to antibiotherapy.We thought that early diagnosis and treatment is necessary for reducing the complications.Key words: Primary immunodeficiency, recurrent infection, consanguinity.