Tedavi gören konjenital primer hipotiroidi olgularının retrospektif incelenmesi

Abstract

Konjenital Hipotiroidi önlenebilen mental geriliğin başlıca nedenlerinden biridir. Bugün gelişmiş ülkelerin çoğunda uyulanan yenidoğan tarama testleri sonucu KH'in erken tanı ve tedavisi mümkün olmuştur. Yurdumuzda ise tarama test lerinin uygulanmayışı nedeniyle KH tanısı konan hastaların yaş spektrumu çok geniş olup, hastalığın mental gerilik başta olmak üzere sekelleri de sıklıkla görülmektedir. Bu çalışmanın amacı KH'li hastaların hastaneye başvurdukları sırada gösterdikleri klinik tablo, laboratuar özellikleri, somatik ve mental gelişme durumlarını, aldıkları tedavi dozlarını ve hastaların tedaviye, başta somatik düzelme olmak üzere, verdikleri yanıtı retrospektif inceleyerek bu hastaların genel bir değerlendirmesini yapmaktı. Bu nedenle İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Büyüme Gelişme ve Endokrinoloji Polikliniğinden izlenen primer konjenital hipotiroidili 137 hasta (81 kız, 56 erkek), bu çalışmanın kapsamına alındı. Hastaların gelişteki yaş ortalaması 3.45±3.48 d. yıl ve dağılımı 0.01-13.58 d. yıl idi. Bu hastaların yakınmaları, klinik semptom ve bulguları, tartı, boy ve kemik yaşı olarak soma tik gelişme parametreleri, laboratuar bulguları, yapılmışsa zeka testleri sonuçları ve aldıkları tedavi dozları ile orta lama 6.31 d. yıla düşen 10 konrol süresince tedaviye yanıtları dosya kayıtlarına bağlı kalınarak ve longitudinal olarak kay-- 87 - dedildi. Olgular yaş dağılımının çok geniş oluşu nedeniyle 0-3, 3-10 ve 10 yaş üstü gruplara ayrıldı. Somatik gelişmenin daha ayrıntılı değerlendirilebilmesi için 0-3 y grubu ayrıca 0-1, 1-2 ve 2-3 yaş gruplarına bölündü. Somatik gelişme incelenirken hastaların tartı ve boylarının persentil değerleri ile tartı yaşı ve boy yaşı bulundu. TY, BY ve KY'ın Kr.Y'a oranları yanısıra, yıllık tartı, boy ve kemik yaşı artma hızları hesaplandı. Olgularımız arasında aplazi % 41.4, hipoplazi % 30.5, ektopi de % 22 oranında idi. Aplazi ve hipoplazili (Hipoplazi + ektopi) olgular da somatik ve mental gelişmeleri açısın dan karşılaştırıldı. Çalışmamızda yenidoğan döneminde hastaneye getirilen hasta oranı % 2.9, 1 yaşın altında getirilme oranı da % 33.5 idi. Geç getirilen hasta oranı gözönünde bulundurulursa, gelişte en sık bildirilen yakınma nedeninin de büyüme-gelişme geriliği oluşu beklenen bir sonuçtur. Hastaların gelişteki tartı, boy ve kemik yaşı parametreleri değerlendirildiğinde tartının en az etkilendiği, kemik yaşının ise en geri olduğu görüldü. % 63 olguda doğumda femur alt epifizi, prenatal hipotiroidinin işareti olmak üzere, gelişmemişti. Gelişte yaş ortalaması 7.31±3.24 olan 25 olguda orta lama IQ 51.5±19.3 idi. Aplazi ve hipoplazili gruplar karşı laştırıldığında IQ'un aplazili grupta belirgin bir şekilde geri olduğu görüldü. İzleme sırasında zeka testi tekrarlanan olgularda ise ortalama IQ'da bir artış görülmedi. Hastaların gelişte yüksek olan serum TSH ve düşük olan serum T` ve T, değerleri de 1. ve 2. kontr'ollarda normal düzeylere ulaşmıştı. Ancak 2 olguda T` ve T, değerleri düzel-- 88 misken TSH'ın yüksek kalışı da persistan TSH sendromunu dü şündürdü. Tedavide tyranon ve triiodotironin alan 4 hasta dışın da sodium-1-tiroksin kullanılmıştı. Genelde global olarak verilen dozlar Ug/kg/gün olarak hesaplandığında 0-1 yaş grubu dışındaki hastaların önerilen dozların biraz üstünde tedavi aldıkları görüldü. Ancak hipertiroidi kliniğine tedavi komplikasyonu olarak rastlanmadı. İzlemede hastaların tartı bakımından, başlangıçta büyük yaş gruplarında miksödemin kaybolmasına bağlı tartı kaybının görülmesinden sonra, fizyolojik tempolarına uygun bir şekilde tartı aldıkları görüldü. Boy bakımından 0-3 yaş grubu 3-10 yaş grubuna göre belirgin bir şekilde `catch-up` yaparken, büyük yaş gruplarında düşük persentillerde kalan hasta oranı yüksekti. Hastaların kemik yaşı `catch-up`ları da boy yaşındaki `catch-up`ı takip etti. Çalışmamızdan çıkan sonuç şöyle özetlenebilir: KH'deki somatik gerilik tedaviyle kontrol altına alınabiliyorsa da mental geriliği olan olgularda irreversibl beyin hasarı oluş muştur ve tedavi mental prognozu iyileştiremiyecektir. KH'de tanının geç konması çok çeşitli faktörlerin sonucu olup tarama testlerinin yararları ve yurdumuzda da uygulanması gereği ortadır.