1984-1989 yılları arasında kliniğimiz çocuk nörolojisi birimine başvuran ataksi-telanji ektazi olgularının genel dökümü ve özellikleri (ataksi-telanjiektazi olguları üzerine retrospektif çalışma)

Abstract

61 - ÖZET 1984 - 1989 yıllan arasında kliniğimizde Ataxia - Telangiectasia tanısı konmuş 15 olgu klinik, immünolojik, nöroradyolojik, elektrofizyolojik yönden retrospektif olarak gözden geçirilmiştir. Olgularımızın 12 ' si erkek, 3 ' ü kızdır. Erkek / kadın oranı 4 / 1 idi. Yaş aralığı 2,5 ile 14 yaş arasında değişmekteydi. Yaş ortalaması 8,5 idi. Olgularımızın tüme yakını akraba evliliği sonucu doğmuşlardı ve önemli oranda ( % 46 ) ailesel özellik gösteriyorlardı. Olgularımızın tümünde ilk belirtiler erken çocukluk çağında başlamıştır. % 46 oranında hastada mental gerilik saptandı. Gelişme geriliği olgularımızın tümünde vardı ( % 100 ). Tüm hastalar sıklıkla üst solunum yolu infeksiyonu geçirmişlerdi ( % 100 ). Serebellar ataksi bulguları ve okulokutane telanjiektaziler olgularımızın hepsinde vardı ( % 100 ). Nistagmus olgularımızın tümünde vardı ( % 100 ). Kemik veter refleksleri % 53 olguda azalmıştı. % 20 olguda ise- 62 - alınamadı. % 66 olguda okulomotor apraksi vardı. % 33 olguda EEG, % 50 olguda EMG bozukluğu saptandı. BT incelemesinde % 60 olguda serebellar atrofi bulguları gözlendi. % 33 olguda IgG azalması, % 60 olguda IgA azalması, % 60 olguda IgM yüksekliği saptandı. Alpha-fe - toprotein düzeyi % 60 olguda yüksekti. Elde edilen bu bulguların literatür bulgularıyla uyumlu olduğu, ülkemizde yakın akraba evliliğinin azaltılmasının hastalığın yaygınlaşmasının önlenmesinde önemli rol oynayacağı kanısına varıldı.