CAKUT'' lu (congenıtal anomalıes of kıdney and urınary tract: Doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalileri) çocuklarda sınıflandırma, olası risk faktörleri ve aile ağacının değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: Konjenital böbrek ve üriner sistem anomalileri (CAKUT) çocukluk çağının ensık görülen kronik böbrek yetmezliği (KBY) nedenlerinden birisidir. Hastalığın temelinde genetik nedenler yatmakta olup böbrek, üreter, mesane ve üretra ile ilgili patolojileri kapsayan geniş bir yelpazedir. Dünyada CAKUT'un klinik seyri ve patogeneziyle ilgili yapılmış birçok çalışma bulunmaktadır. Ancak hastalığın klinik seyri ve prognozda etkili faktörlerle ilgili tam bir görüş birliği bulunmamaktadır. Ayrıca üriner sistem anomalilerinin alt ve üst sistem ayrımı ile ilgili bir çalışma da bulunmamaktadır. Bu çalışmada CAKUT alt tiplerinin genel özellikleri, yeni bir sınıflandırma oluşturularak alt ve üst üriner sistem anomalilerinin karşılaştırılması, CAKUT ve KBY ilişkisi ve hastalık için olası risk faktörlerinin belirlenmesi amaçlanmıştır.Hastalar ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı'nda konjenital böbrek ve üriner sistem anomalileri (CAKUT) tanısı ile izlenen rastgele 350 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Poliklinik takiplerine düzenli devam etmeyen ve 0-17 yaş aralığında yer almayan hasta dosyaları elendi. Telefon ile ulaşılabilen ve katılmayı kabul eden 100 hasta çalışmaya dahil edildi. Bu hastaların dosyalarından; cinsiyetleri, yaşları, ebeveynler arasında akrabalık, idrar yolu enfeksiyonu sıklıkları, radyolojik görüntülemelerle yapılan ölçümler, KBY sürecinde olup olmadıkları, üriner sistem nedenli geçirilmiş ameliyat verileri düzenlenen hasta bilgi formuna kaydedildi. Ayrıca hastaların alt tanılarına göre yapılan voiding sistoüretrografi (VCUG), dimerkaptosüksinik asit (DMSA), Merkaptoasetil triglisin (MAG3), manyetik rezonans (MR) ürografi tetkiklerinin sonuçları değerlendirildi.Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların %46' sı kız, %54' ü erkekti. Hastaların tanı alma yaşları en büyük 15 yaş, en küçük antenatal 3 ay idi. Çalışmada en sık saptanan anomali multikistik displastik böbrek (MKDB) idi. CAKUT tanılı hastalar tutulum bölgesine göre alt ve üst anomaliler şeklinde sınıflandırıldığında hastaların %62' sinde üst CAKUT, %38' inde alt CAKUT tanısı olduğu görüldü. Kızlarda en sık saptanan CAKUT tipi MKDB iken erkeklerde renal agenezi idi. Maternal olası risk faktörleri sorgulandığında; 4 hastada diabetes mellitus (DM), 6 hastada hipertansiyon (HT), 7 hastada hiperglisemi ve 2 hastadavejeteryan beslenme olmak üzere toplamda 17 hastada maternal risk faktörü mevcut idi. Hastaların %43' ünde en az bir kez geçirilmiş idrar yolu enfeksiyonu (İYE) öyküsü vardı. Hastaların %14' ünde kronik böbrek yetmezliği izlendi. KBY tanılı hastaların %85,7' si erkek idi. Renal agenezi, nefronofitizis ve VUR tanılı toplamda 3 hastaya renal transplantasyon yapılmıştı. Hastaların %29' unda ekstrarenal malformasyonlar eşlik etmekteydi. Bu hastalar içerisinde spesifik sendrom tanılarına bakıldığında Turner Sendromu, Holt Oram Sendromu, Townes Brock Sendromu, Morning Glory Sendromu ve RKM Sendromu tanıları bulunmaktaydı. Akraba evliliği olan hastalarda en çok MKDB, renal agenezi ve vezikoüreteral reflü (VUR) tanıları olduğu görüldü. Hastaların %37' sinde ekstrarenal hastalık vardı. VCUG yapılan hastaların tanıları en çok VUR ve PUV idi. MR ürografi ise ÜPB darlığı ve megaüreter tanılarında tercih edilmişti.Sonuçlar: Hastalarda en sık MKDB, ikinci sıklıkta renal agenezi tespit edildi. En sık eşlik eden CAKUT tipi ise hidronefrozdu. Üst üriner sistem anomalileri daha fazlaydı. Alt üriner sistem anomalilerinde ise en sık görülen posteriyor üretral valv (PUV) ve VUR idi. PUV' un en kötü prognozlu grup olduğu, bu hastaların KBY' ne diğer gruplara göre çok daha erken yaşta girdiği tespit edildi. En çok ameliyat edilen PUV grubu olup ameliyat olanlarda KBY gelişiminin daha yüksek oranda görülmesi bu hastalarda altta yatan üriner patolojinin daha ciddi olmasına bağlandı.Oligohidramniyoz tanısı olanlarda en sık PUV tanısı olduğu görüldü. Postnatal dönemde tanı alanlarda en sık başvuru şikayeti karın ağrısıydı. Hipertansiyon (HT) üst CAKUT tanılılarda daha sıktı. Üst CAKUT grubunda maternal kilo alımı normal sınırların üzerindeydi. Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu (İYE) alt grupta özellikle PUV hastalarında daha fazlaydı. Akraba evliliği olan hastalarda en çok MKDB, renal agenezi ve VUR tanıları olduğu görüldü.CAKUT' un olası risk faktörlerinin tespit edilmesi özellikle antenatal dönemde tanı almamış hastalarda CAKUT tanısına yönelmeyi sağlayarak hekimler ve hastalar için yol gösterici olacaktır.Anahtar Kelimeler: Üriner sistemin konjenital anomalileri, kronik böbrek yetmezliği, olası risk faktörleri

Purpose: Congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) is one of the most common causes of chronic renal failure (CRF) in childhood. CAKUT is a spectrum of renal, ureteral, bladder and urethral anomalies and results from genetic abnormalities. There are several studies related to pathogenesis, progression and outcome of CAKUT but there is no consensus on them. In this retrospective study, we aimed to characterize subgroups of CAKUT, their particular course and posibble risk factors for CAKUT.Patients and Methods: One hundred patients between the ages 0-17 -diagnosed CAKUT- were enrolled in the study. We obtained possible prenatal risk factors for CAKUT.Results: Initially patients were divided into 2 subgroups according to upper and lower urinary tract anomalies. Then they divided totally 19 subgroups. The most CAKUT group was upper urinary system anomalies. Multicystic dysplastic kidney and renal agenezis diseases were found as the most common subgroup of CAKUT. The most accompanying anomaly was hydronephrosis. Posterior urethral valve (PUV) and vesicoureteral reflux (VUR) were the most seen lower urinary system anomalies. Males were dominant in all subgroups. Patients with PUV had the worst prognosis in CAKUT and these patients progressed to CRF earlier than the other subgroups.PUV was the most seen diagnosis in oligohydramniosis. The most common complaint in postnatal diagnosis was abdominal pain. This study provides important findings in terms of disease course and outcome that would be a guide in routine practice.Key Words: Congenital anomaly of kidney and urinary tract, Chronic renal failure, possible risk factors