Jüvenil miyoklonik epilepsi ve heredite

Abstract

29 ÖZET Şişli Etfal Hastanesi Nöroloji Kliniği Epilepsi polikliniğimizden takip ettiğimiz 16 JME hastasının 1,11 ve III. derece akrabalarında epilepsi öyküsünü araştırmak ve bu akrabalarda EEG çekimi yaparak patoloji oranını saptamak amaçlandı. 606 adet akrabadan 332'si hakkında bilgi edinilebildi. Bunların 16'sı epilepsi açısından klinik olarak affekte kabul edildi. Bunların 8 tanesi FK, 1 tanesi JME, 5 tanesi JTKN, 1 tanesi TV Epilepsisi ve 1 tanesi de Komplex parsiyeldi. Bunların akrabalık dereceleri; FK, 2 tane I. derece, 1 tane II. derecede, 5 tane III. derece akrabada saptandı. JME 1 tane II. derece akrabada saptanırken, JTKN; 1 adet I. derece, 4 adet III. derece akrabada saptandı. 1 adet III. derecede akrabada, TV Epilepsisi, 1 adet I. derecede akrabada komplex parsiyel nöbet tespit edildi (Tablo 8). Oran % 4.8 idi. EEG'si çekilen 71 akraba arasında ise patolojik bulgu 6'smda sap tandı. Bunların 5 tanesi I. derece akraba 1 tanesi de III. derece akrabaydı. Oran % 8.4 idi. Kontrol grubunda ise hiçbirinde patoloji saptanmadı. Toplam saptanan 606 adet akrabadan değinilen nedenlerle 332'si hakkında bilgi alınabilmesi nedeniyle, aslında epilepsi öyküsü saptanan akraba sayısının daha fazla olabileceğini ummaktayız. Yine ulaşılabilen 221 akrabadan sadece 71'inde EEG çekimi yapılabildiğinden; daha çok sayıda EEG çekimi yapılabilseydi daha yüksek rakam bulunabileceğini ummaktayız.