Servikal ve lomber disk hernili hastalardaaggrecan (ACAN) gen polimorfizmi analizi

Abstract

Disk dejenerasyonu ve herniasyon gibi disk hastalıkları, yetişkinlikte görülen yaygın problemlerdir. Lomber ve servikal disk hastalığının tam olarak etiyolojisi bilinmese de, genetik faktörlerin veya ailesel yatkınlığın lomber ve servikal disk hastalığının gelişimine katkıda bulunduğu öne sürülmüştür. Hastalığın etiyolojisinde ayrıca yaş, sigara, mesleki etmenler, vibrasyon travması, obezite gibi çevresel faktörlerin de etkili olduğu düşünülmektedir.Aggrecan, hiyalin kıkırdağının ana proteoglikanıdır ve Aggrecan geninde yer alan VNTR polimorfizmleri intervertebral diskin ekstraselüler matriksinin yapısını ve miktarını etkileyebilir; böylelikle disk dejenerasyonu oluşumuna katkıda bulunabilir.Çalışmamız Aggrecan (ACAN) gen polimorfizminin disk herniasyon hastalığına etkisini belirlemek için 150 hasta ile 110 kontrol grubu olmak üzere toplamda 260 birey üzerinden yürütüldü. ACAN gen polimorfizmi açısından disk herniasyon hastaları ile kontroller arasında anlamlı bir fark bulunmuştur (p <0,05). ACAN geni VNTR polimorfizm bölgesinde 11 farklı allel (A21-A31) tanımlanmıştır. Hem hastalar hem de kontrol grubundaki en yaygın alleller sırasıyla, A27, A26, A29 olmuştur. Çalışma sonuçlarımız, disk herniasyonu ile ACAN geni CS1 kodlayıcı bölgedeki VNTR polimorfizmlerinin ilişkili olduğunu göstermiştir.

Disc diseases such as disc degeneration and herniation are common problems in adulthood. Although the exact etiology of lumbar and cervical disc disease is unknown, it has been suggested that genetic factor or familial predisposition contributes to the development of lumbar and cervical disc disease. In the etiology of the disease, environmental factors such as age, smoking, professional factors, vibration trauma and obesity are also blamed.Aggrecan, the main proteoglycan of the hyaline cartilage and the VNTR polymorphisms in the Aggrecan gene can affect the structure and amount of the extracellular matrix of the intervertebral disc, thus contributing to the formation of disc degeneration.In order to determine the effect of Aggrecan (ACAN) gene polymorphism on disc herniation, 150 patients and 110 control groups were included in the study. There was a significant difference between ACAN gene polymorphism and disc herniation patients (p <0.05). The ACAN gene in the region of VNTR polymorphism identified 11 different alleles (A21-A31). The most common alleles in both patients and the control group were A27, A26, A29. Our results showed that VNTR polymorphism in the CS1 coding region of ACAN gene was associated with disc herniation.