MIS-C hastalarinin HLA doku tiplendirmesi ve genetik yatkınlıklarının araştırılması

Abstract

MIS-C ( Covid'in indüklediği çoklu inflamatuvar sendrom),hastalarda % 80'ine varan oranlarda kardiyojenik şok gibi kritik hastalığa yol açabilir ve ölüm oranı % 2'dir. MIS-C patofizyolojik mekanizması halen net değildir. Patofizyoloji anlaşılırsa hem ölümleri önleme ve hem de hastalıktan korunma için önemli bir adım atılacaktır. Yoğun bakımda izlenen ve %2 mortalitesi olan bu hastalığın patofizyolojisi çözülebilirse, bu hastalığı o kadar iyi kontrol altına alabilir, yoğun bakım ihtiyacını azaltılabilir ve tedavi maliyetlerini düşürülebilir ve hastalığa bağlı gelişebilecek komplikasyonları o kadar iyi önleyebiliriz. Bu nedenle bu hastaların genetik analizi ve HLA değerlendirilmesi çok önemlidir.Bu çalışma ilk olucaktır. MIS-C tanısı almış 40 hasta ve anne ile babalarından HLA alelinin amplifikasyonunun ve tüm ekzon dizilemenin yapılması planlanmıştır. Yönetim: Cengiz Gökçek Çocuk Hastanesinde toplanmış olan 120 örnek ( hasta, anne, baba ) Hacettepe İmmünoloji laboratuarında çalışılacaktır.

MIS-C (Covid-induced multiple inflammatory syndrome) can cause critical illness such as cardiogenic shock in up to 80% of patients, and the death rate is 2%. The pathophysiological mechanism of MIS-C is still unclear. If the pathophysiology is understood, an important step will be taken to prevent both deaths and disease. If the pathophysiology of this disease, which is monitored in intensive care and has a mortality of 2%, can be solved, we can control this disease better, reduce the need for intensive care and reduce treatment costs and prevent complications that may develop due to the disease. This work will be the first. It is planned to perform the amplification of the HLA allele and the sequencing of the whole exon from 40 patients diagnosed with MIS-C and their parents. Management: 120 samples (patient, mother, father) collected in Cengiz Gökçek Children's Hospital will be studied in Hacettepe Immunology Laboratory.