Organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda beslenme durumu, metabolik kontrol ve büyümenin izlenmesi

Abstract

Organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda doğal proteinden kısıtlı diyet ve gerekli durumlarda aminoasit karışımlarının kullanılması tedavinin temelini oluşturmaktadır. Hastalarda doğal proteinden kısıtlı diyet tedavisi sonucu büyüme geriliği ve besin ögesi eksiklikleri ortaya çıkabilmektedir. Bu çalışma, organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda beslenme durumu, vücut kompozisyonu, metabolik kontrol ve büyüme izlenerek bunlar arasındaki ilişkinin belirlenmesi amacıyla yapılmıştır. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple Syrup Urine Disease [MSUD]) olan 36 hasta, metilmalonik asidemi (MMA)/propiyonik asidemi (PPA) olan 30 hasta, izovalerik asidemili (İVA) 6 hasta ve üre döngüsü bozukluğu (UCD) olan 9 hasta çalışmaya dahil edilerek 1-18 yaş aralığındaki 81 hasta üzerinde yapılmıştır. Hastaların uzun dönemli izlemleri yapılarak 6 ay arayla antropometrik ölçümleri, her ay 3 günlük besin tüketim kayıtları, besin tüketim sıklıkları, büyüme durumunu gösteren biyokimyasal parametreleri ve kan aminoasitleri alınmıştır. Diyetlerinde almış oldukları protein, aminoasitler hastalığa özgü tedavi kılavuzlarına göre karşılaştırılmıştır. Hastaların kan aminoasitleri hastalığa özgü berlirlenen değerlere göre karşılaştırılmıştır. Ayrıca metabolik kontrollerini gösteren kan parametreleri geriye dönük olarak dosyalarından taranmıştır. MSUD hastalarının başlangıçta yaşa göre vücut ağırlığı Z skoruna göre hastaların %36'sı, 6. ayda hastaların %52,2'si malnütrisyonludur. Yaşa göre boy uzunluğu Z skoruna göre başlangıçta hastaların %47,2'si, 6. ayda hastaların %44,4'ü bodur olarak saptanmıştır. MMA/PPA hastalarının başlangıçta %34,8'i, 6. ayda %43,5'i malnütrisyonludur ve başlangıçta hastaların %43,3'ü, 6. ayda hastaların %50'si bodurdur. İVA hastalarında büyüme geriliğine rastlanmamıştır. UCD hastalarının başlangıçta ve 6. ayda %44,4'ü bodur olarak saptanmıştır. Hastaların besin tüketim kayıtlarından çoklu doymamış yağ asitleri ve posa alımlarının yetersiz olduğu görülmüştür. Hastaların almış oldukları toplam protein:enerji değeri normal aralıkta bulunmuştur ve boya göre Z skoruyla arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (p>0,05). MSUD ve MMA/PPA hastalarının büyük kısmında izlemlerinde kan izolösin ve valin düşüklüğü olduğu görülmektedir. Sonuç olarak organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu hastalarında büyüme geriliği görülmektedir. Doğuştan aminoasit metabolizması bozukluğu olanlarda büyümenin ve beslenmenin değerlendirildiği çok az sayıda çalışma bulunmaktadır. Hastalığa özel tedavi kılavuzlarında öneriler konusunda fikir birliği bulunmamaktadır. Bu hastaların metabolizma hastalıklarında deneyimli diyetisyen tarafından büyümeleri ve besin ögeleri eksiklikleri açısından yakından izlenmelidir.

In patients with organic acidemia and urea cycle disorders, a diet restricted to natural protein and the use of amino acid mixtures when necessary are the basis of treatment. Patients having natural protein-restricted diet therapy could suffer from growth retardation and nutrient deficiencies. This study was carried out to monitor nutritional defeciencies, body composition, metabolic control, and growth in patients with organic acidemia and urea cycle disorders and to determine the relationship between them. The study included a study group of 81 patients aged between 1 and 18, comprising 36 individuals with maple syrup urine disease (MSUD), 30 with methylmalonic acidemia (MMA) or propionic acidemia (PPA), 6 with isovaleric acidemia (IVA), and 9 with urea cycle disorder (UCD). Long-term follow-up of the patients was carried out, and anthropometric measurements, 3-day food consumption records every month, food consumption frequencies, biochemical parameters indicating growth status, and blood amino acids were taken every 6 months. The daily consumption of protein and amino acids was evaluated according to the treatment guidelines specific to the disease. The blood amino acids of the patients were compared according to the disease-specific values. In addition, blood parameters indicating their metabolic control were retrospectively scanned from their files. At the beginning of the study, 36% of MSUD patients and 34.8% of MMA/PPA patients were malnourished according to the weight Z score for age, and at 6 months, these percentages increased of to 52.2% and 43.5%, respectively. At the beginning of the study, 47.2% of MSUD patients and 43.3% of MMA/PPA patients were identified as stunted according to the height Z score for age, and at 6 months, these percentages decreased to 44.4% and 50%, respectively. No growth retardation was found in IVA patients. In UCD patients, 44.4% were identified as stunted both at the beginning and at 6 months. From the food consumption records of the patients, it was found that their intake of polyunsaturated fatty acids and fiber was insufficient. The total protein: energy value taken by the patients was found to be normal in the normal interval, and there was no significant relationship between it and the Z score according to the dye (p>0,05). Most of the MSUD and MMA/PPA patients had low blood isoleucine and valine levels during their follow-up. As a result, growth retardation is observed in patients with organic acidemia and urea cycle disorders. There are very few studies in which growth and nutrition have been evaluated in those with inborn amino acid metabolism disorders. There is no consensus on the recommendations in the disease-specific treatment guidelines. A dietitian with expertise in metabolic diseases should closely monitor these patients' growth and nutrient deficiencies.