Van ili çevresinde beta talasemi taşıyıcı sıklığı

Abstract

2. ÖZETTalasemi sendromlarından biri olan β-talasemi otozomal resesif geçişgösteren kalıtsal bir hastalıktır. β-talasemi major'u eradike etmenin tek yolu,taşıyıcıların belirlenmesi, genetik danışma, özellikle risk altındaki bireylerinbilinçlendirilmesi ve prenatal tanının gerçekleştirilmesidir. β-talasemi majorluhastaların topluma getireceği sosyal ve ekonomik yük de göz önüne alındığında, β-talasemi taşıyıcı tarama çalışmalarının önemi daha iyi anlaşılabilir.Bu çalışma, Van ili çevresindeki β-talasemi taşıyıcılığı prevalansını tespitetmek amacıyla yapıldı. Bu çalışmaya, Van il merkezinde (750 kişi) ve Van'a bağlıdört ilçede (Başkale 150 kişi; Özalp 150 kişi; Gürpınar 100 kişi; Gevaş 100 kişi)yaşayan toplam 1250 sağlıklı kişi alındı. Çalışmaya alınan 1250 bireyin 614'ü kadın(%49.12); 636'sı erkek (%50.88) idi. Genel popülasyonda kadınların yaş ortalaması40.18 (dağılım aralığı; 18-82 yaş); erkeklerin yaş ortalaması 40.80 (dağılım aralığı;18-80 yaş) olarak saptandı.Tarama için alınan kan örneklerinde, tam kan sayımı yapıldı ve kırmızı hücreindekslerine bakıldı. OEH 80 fl ve altında olan örneklerde ferritin değerlerinebakıldı, ferritin değerleri normal olan örneklerde sellüloz asetat kağıt elektroforezi ilehemoglobin elektroforezi yapıldı. HbA2 değeri ⥠%3.5 olan örnekler β-talasemitaşıyıcısı olarak kabul edildi.Toplam 1250 bireyin HbA2 seviyesi % 3.5 ve üzerinde olan (β-talasemitaşıyıcı) birey sayısı 26 olup, bunlar, bütün bireylerin %2.08'ini oluşturuyordu. Birbaşka deyişle, yüksek HbA2 tipi β-talasemi taşıyıcılık prevalansı %2.08 olarakbulundu. β-talasemi taşıyıcısı olduğu saptanan 26 kişinin 16'sı kadın (%1.28); 10'uerkek (%0.80) idi.5Türkiye, β-talasemi taşıyıcılığı oranı bakımından bölgeler arasında farklılıklargöstermektedir. Bu nedenle tarama çalışmalarının yaygınlaştırılması, sağlıkpersonelinin eğitimi ve bilhassa β-talasemi taşıyıcılığının yüksek olduğu bölgelerdetoplumun bilinçlendirilmesi gerekmektedir.6

3. SUMMARYβ-thalassemia, one of thalassemia syndromes, is a inherited disease withautosomal recessive transmission. The only way to eradicate β-thalassemia major isto identify carriers, genetic consultancy, especially to increase consciousness ofindividuals under risk, and to diagnose prenatally. When we consider the social andeconomical burden by patients with β-thalassemia major, the importance of β-thalassemia carrier scan studies can be better understood.This study was carried out in order to determine the prevalence of β-thalassemia carriers at the province of Van and surrounding. A total of 1250individuals, who live at the city of Van (750 individuals) and at for sub-province ofVan (150 individuals at Başkale, 150 individuals at Özalp, 100 individuals atGürpınar, 100 individuals at Gevaş) were involved in this study. Of those 1250individuals, 614 were female (49.12%) and 636 were male (50.88%). In the generalpopulation, mean female and male ages were determined as 40.18 (distributionrange: 18-82 years) and 40.80 (distribution range: 18-80 years), respectively.Total blood count and red cell indexes were measured for the blood samplescollected for the scan. Ferritin of the samples, which had had MCV 80 fl orless, were measured; samples with normal ferritin value were run under celluloseacetate paper electrophoresis and hemoglobulin electrophoresis. Samples with⥠3.5% HbA2 value was accepted as β-thalassemia carrier.Number of individuals with 3.5% or more HbA2 value (β-thalassemia carrier)was 26 out of 1250 individuals, which constitutes 2.08% of all individuals. In otherwords, prevalence of high HbA2 type β-thalassemia carriers was found as 2.08%. Ofthose 26 β-thalassemia carrier individuals, 16 were female (1.28%) and 10 were male(0.80%).7Turkey possesses variation in the frequency of β-thalassemia carriers betweenregions. Therefore, generalization of scanning studies, training of health personnel,and especially increasing public consciousness is required.8