Association of MTHFR gene polymorphism and serum folate level with neural tube defects among neonates in Duhok city

Abstract

Sinir yolu bozuklukları, insan gelişiminin başlangıcından itibaren omurilikte veya beyinde oluşan bir açılmadan kaynaklanan bir olaydırFolik asidin rolünün yanı sıra NTD`nin etiyolojisinde, özellikle hipertermi, şeker hastalığı, hiperinsülinemi, obezite gibi birçok maternal faktörün bulunduğu tespit edilmiştir MTHFR genindeki bazı mutasyonlar, metilentetrahidrofolatereduktaz eksikliğiyle alakalıdırEn iyi karakterize edilmiş MTHFR genetik polimorfizmi, 677 C → T geçişini içeren, katalitik aktivitede azalmaya neden olan termolabil enzim varyantını ortaya çıkaran yaygın bir yanlış anlam mutasyonudur. Metilenetetrahidrofolatereduktaz (MTHFR) C677T mutasyon polimorfizmi, RFLP yöntemi kullanılarak incelendiPCR ile yükseltilen ürünler, polimeraz zincir reaksiyon-kısıtlama parçası uzunluk polimorfizmi kullanılarak spesifik primerler ve HinfI restriksiyon enzimi ile yükseltilmiş ürünlerin parçalanması ile kesildi. Mevcut çalışma, Duhok şehrindeki sinir yolu bozukluğu olan 31 hastayı anneleri (32) ve babalarıyla (30) birlikte iyileştirdi Çalışmaya katılan bebeklerin/ çocukların çoğunluğu (%16, 56,1) kız çocuğu idiNTD hastalarının 24`ünde (%24, 77,41) pozitif MTHFR 677C → T mutasyonu vardı; bu hastaların %18, 75`inde heterozigot tip görülürken %6, 25`i ise homozigot idi. Mevcut verilere dayanılarak çıkarılan sonuçlara göre, bebeklerde/çocuklarda Sinir yolu bozukluğu hastalığının ne MTHFR 677 C → T mutasyonuna ne de serum folik asit tahmini seviyelerine atfedilemediği görülmüştür (Fisher Kesin Testi, p = 0.227)

Neural tube defects are a group of conditions in which an opening in the spinal cord or brain remains from early in human development. Besides the role of folic acid, a number of maternal factors have also been found implicated in the etiology of NTD, particularly hyperthermia, diabetes, hyperinsulinemia, obesity. Some mutations in MTHFR gene are associated with methylenetetrahydrofolatereductase deficiency.The best-characterized MTHFR genetic polymorphism is a common missense mutation consisting of 677 C→T transition, resulting in thermolabile enzyme variant that has reduced catalytic activity.The methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) C677T mutation polymorphism was studied using RFLP method. The PCR amplified products were cut using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism with specific primers and digestion of the amplified products with HinfI restriction enzyme. The current study recruited (31) Neural tube defects patients (infants/child), with their corresponding (30) fathers and (32) mothers in Duhok City. The majority of the infants/child involved in the study were female (16, 56.1%) Twenty four (24, 77.41%) of the NTD patients were positive MTHFR 677C→T mutation,of the Neural tube defects patients were positive methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) 677C→T mutation, most of them were heterozygous type (18, 75%), while (6, 25%) were homozygous. According to the results extracted based on the available data it was found that the Neural Tube Defect disease in infants/children could not be attributed to MTHFR 677 C→T mutation neither to the estimated levels of the serum folate(Fisher`s exact test, p=0.227).