Eksfoliasyon sendromunda ADAMTS-15 gen polimorfizminin araştırılması

Abstract

Amaç: Eksfoliasyon sendromunda ADAMTS15 gen promoter bölgesinde yer alan sitozin-adenin (CA) tekrar dizi sayısının etkisini araştırmak.Materyal ve Metot: Çalışmaya 20 eksfoliasyon ve 20 kontrol grubu olmak üzere 2 grup şeklinde çalışıldı. Bireylerin periferik kanları EDTA'lı tüplere toplandı. Kanlar -80 °C'de saklandı. Daha sonra kandan DNA izolasyonu yapıldı. ADAMTS-15 geni promoter bölgesinde yer alan CA tekrar bölgelerini içeren kısım olarak sekanslandı ve CA tekrar sayısı belirlendi. Sonuçlar: Kontrol grubu ve eksfoliasyon sendromlu hastalar arasındaki CA tekrar sayısında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Tartışma: Eksfoliasyon sendromu ile ADAMTS-15 geninin promoter bölgesindeki CA tekrar sayısı arasında muhtemel bir ilişki bu çalışmada bulunmadı. Sonuç olarak, eksfoliasyon sendromu ile ADAMTS-15 geninin promoter bölgesindeki CA mikrosatellit tekrarları arasında potansiyel bir ilişkinin olmadığı sonucuna vardık. Vaka sayısını arttırarak yapılacak yeni çalışmalar ile konu daha detaylı araştırılabilir.Anahtar Kavram: Eksfoliasyon sendromu, ADAMTS-15, CA tekrar polimorfizmi

Aim: We investigated the effect of the quantity of cytosine-adenine (CA) repeats in the ADAMTS-15 promoter region on exfoliation syndrome. Materials and methods: 20 exfoliation syndrome patients were selected and examined retrospectively. The patients were classified into two groups; control or exfoliation syndrome. 20 were selected as the control group, and their peripheral blood was obtained. Following DNA isolation from the exfoliation syndrome tissue specimens and peripheral blood, the promoter region of the ADAMTS-15 gene was directly sequenced, and the quantity of CA repeatings has been determined. Results: Difference in the median quantity of CA repeatings between the control group and the exfoliation syndrome group was not statistically significant.Discussion: There is not any potential relationship exfoliation syndrome and the quatity of CA repeatings in the promoter region of the ADAMTS-15 gene. Collectively, our study does not indicate a potential association between the quantityof CA microsatellite repeatings in the promoter region of the ADAMTS-9 gene and exfoliation syndrome. Key words: Exfoliation syndrome, ADAMTS-15, CA repeating polimorfism