Parkinson hastalığında tanıda kullanılabilecek genetik markerlar (belirteçler)

Abstract

Parkinson hastalığı (PH), dopaminerjik nöronların önemli bir miktarınınkaybıyla seyreden, kronik, ilerleyici, nörodejeneratif ve multifaktöriyel bir hastalıktır.PH'deki başlıca klinik belirtiler; kaslarda sertleşme, titreme, hareket yavaşlaması vedenge bozukluğudur. İyi tanımlanmış genetik mekanizmalara ek olarak çevreselfaktörlerin hastalığın patogenezinde önemli bir rolü olduğu düşünülmektedir, ancakkesin bir kanıt yoktur. Bu hastalığa sebep olan genetik risk faktörleri ile hastalıkpatofizyolojisinin bilinmesi hastalığın erken tanısı, tedavisi ve alternatif tedaviyöntemlerinin geliştirilmesi açısından son derece önemlidir. PH, genellikle 60 yaş ve üzerindeki yaşlı bireylerde görülmektedir. Seyrekolarak daha erken yaşlarda da görülebilir. 40 yaş altında görülme sıklığı 100.000'de 3-4 iken, 70 yaş üstü popülasyonda bu oran 100.000'de 500'dür. Türk toplumundaortalama 100.000'de 200-300 arasında görülür. Görülme sıklığı, erkeklerde kadınlaraoranla biraz daha fazladır. Bunun en önemli nedeni kadınlardaki östrojen hormonununPH'ye karşı koruyucu etkisidir. Hastalığın etiyopatogenezine yönelik araştırmaların yapılması, hastalığın dahaiyi anlaşılması, tedavi ve önleme stratejilerinin geliştirilmesi için önemli bir aşamadır.Genom-Boyu Bağlantı Çalışmaları (Genome-Wide Association Studies-GWAS)SNCA gen polimorfizmlerinin PH için risk faktörü olduğunu göstermektedir. Bu çalışmamızda sağlıklı kişilerin ilerleyen zamanlarında PH'ye yakalanmariskini belirleyen ve erken tanıda kullanılabilecek biomarkerların tanımlanmasıamaçlanmıştır.Bu amaçla PH ile ilişkili olan SNCA genine ait rs104893878 polimorfizmi Türktoplumundaki sağlıklı bireylerde ve Parkinson hastalarında incelenip, hastalıklailişkileri araştırılması hedeflenmektedir.Anahtar Kelimeler: Parkinson Hastalığı, Patogenez, Erken Tanı, SNCA,Polimorfizm, Biyomarker

Parkinson disease (PD), loss of nigrostriatal dopaminergic neurons with asignificant amount of navigating a chronic, progressive, neurological, which is amultifactorial disease. The main clinical symptoms in PD; joint stiffness, tremor,slowing of movement and balance disorder. In addition to well-defined geneticmechanisms environmental factors in the pathogenesis of the disease is thought to bean important role in PD, but there is no definitive proof.Effective treatment of the disease and order to prevent must be known in diseasepathophysiology. Knowledge of genetic risk factors for this disease that causes, thedisease's early diagnosis, treatment and alternative treatment methods are extremelyimportant in terms of development.PD is usually seen in older individuals 60 years and over. It is rarely seen inearlier ages. The incidence increases with ages. Under the age of 40 the incidence per100,000 3-4, while the ratio in the population over the age of 70 per 100,000 500.Turkish society are seen between per 100,000 200-300. Incidence in men compared towomen is a little more.Construction of continuous research in this area, a better understanding of thisdisease, treatment and prevention strategies are important steps for the development.Genome-wide association studies (GWAS) show SNCA gene polymorphisms as therisk factors of PD.Therefore we aimed finding biomarkers for diagnosis of PD's in this study. Forthis purpose, rs104893878 polymorphism will be examined in Turkish society forhealthy people and Parkinson patients.Key words: Parkinson's disease, Pathogenesis, Early diagnosis, SNCA,Polymorphism,Biomarker