Down sendromlu çocuklarda beyindeki hacim değişikliklerinin MRI yöntemiyle incelenmesi

Abstract

Down Sendromu (DS) , genetik etiyolojisi (trizomi 21) olarak bilinen, en yaygıngenetik farklılıktır. DS'li adolesanlarda görülen kognitif ve gelişimsel eksikliklerinnedenlerini bulmak ve ileri yaşlarda Alzheimer hastalığı (AH) ve Demans için riskoluşturan beynin hacimsel farklılaşmalarını incelemek için bu nöroradyolojik çalışmaplanlandı.Çalışmamıza 13-18 yaş arası, 14 DS'li ve 14 sağlıklı adölesan birey dahil edildi.DS'li ve sağlıklı adölesan bireylerin beyin alan hacimleri, daha önce kullanılmamış biryöntem olan VolBrain otomatik segmentasyon yöntemiyle karşılaştırıldı. DS'lilerin beyinhacimleri ile motor hareketler, günlük yaşam aktiviteleri, denge ve koordinasyonarasındaki ilişkiyi saptayabilmek için PBDÖ (Pediatrik Berg Denge Ölçeği), WeeFIM(Pediatrik Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçütü) ve KMFÖ-88 (Kaba Motor FonksiyonÖlçütü) değerlendirme testleri uygulandı. Literatürü taradığımızda beyin hacimdeğerleriyle motor, denge ve koordinasyonu değerlendiren testler arasındakikorelasyonunu içeren çalışmaya rastlanmadı.DS ve kontrol grubu karşılaştırıldığında, incelemiş olduğumuz beyin alanlarında,lateral ventriküller (LV), nucleus caudatus ve putamen hariç intrakranial kavite, TBV(Total Beyin Volümü), GM (Gri Madde) ve BM (Beyaz Madde), cerebrum, cerebellum,beyin sapı, thalamus, hippocampus, amygdala, globus pallidus (GP) ve nucleusaccumbens'te DS grubunun kontrol grubuna göre daha düşük hacime sahip olduğu tespitedildi (p<0,05). Ayrıca iki grup arasında beyindeki asimetrilere bakıldığında sadece LV'de istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu. KMFÖ-88 ve PBDÖ değerleri, iki gruparasında karşılatırıldığında DS'li gruptaki değerler, kontrol grubundan daha düşüktü(p<0,001). Ayrıca DS'lilerde PBDÖ ile beyin yapılarının hacmi arasında herhangi birilişki bulunamazken (p>0,05), KMFÖ-88 ile bilateral ve sol nucleus caudatus arasındapozitif ve anlamlı ilişki bulundu (p<0,05). WeeFIM ile beyin bölümleri arasındakikorelasyona bakıldığında, TBV, Total BM, Cerebrum, Cerebrum BM, Cerebrum sağ vesol hemisfer, putamen ve nucleus accumbens ile WeeFIM arasında pozitif yönde,istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edildi.(p<0,05).Çalışmamızda adölesan DS'lilerin beyin volümlerindeki azalmanın tespitedilmesi yanı sıra Volbrain yönteminin ilk kez kullanılması ve PBDÖ, WeeFIM veKMFÖ-88 değerlendirme testleriyle beyin volüm değişiklikleri arasındaki korelasyondaanlamlı sonuçlar elde edilerek literatüre katkı sağlandı.Anahtar Kelimeler: Down Sendrom, Beyin Volüm, VolBrain, MRI

Down Syndrome (DS) is the most common genetic difference known as geneticetiology (trisomy 21). The aims of the neuroradiological study were to find causes of thecognitive and developmental deficiencies of adolescents with DS and to investigate thevolumetric changes of brain which is risk for Alzheimer Disease (AD) and Dementia.14 healthy and 14 DS adolescents were included between the ages of 13-18 in thestudy. We compared the volume of brain areas of DS and healthy adolescents with theVolBrain automatic segmentation method which was not previously used in DS. In orderto determine the relationship between brain volume and motor movements, daily livingactivities, balance and coordination of DS patients, PBS, WeeFIM and GMFM-88evaluation tests were performed. In the literature, we could not find study any correlationbetween brain volume measurements and motor, balance and coordination tests.Consistent with previos findings, the DS group had statistically significant smallerthan control group in the intracranial cavity (ICC), TBV, GM and WM, cerebrum,cerebellum, brainstem, thalamus, hippocampus, amygdala, globus pallidus and nucleusaccumbens, except for lateral ventricles, nucleus caudatus and putamen. There were nosignificant differences for brain asymmetries when comparing the DS and control groupsbut lateral ventricles were found statistically significant. The DS group had statisticallysignificant smaller than control group in the GMFM-88 and PBS values (p<0,05). Inaddition, there was no correlation between the brain structure volumes of the PBS in DS(p>0,05). However, there was a positive and significant relationship between GMFM-88 and bilateral-left nucleus caudatus (p<0,05). Looking at the correlation between WeeFIMand overall brain structures, we were founded a statistically significant relationshipbetween TBV, total WM, cerebrum, cerebrum WM, cerebrum right and left hemisphere,putamen and nucleus accumbens and WeeFIM (p<0,05).In our study, it was contributed to the literature by determining the decrease inbrain volumes of adolescent DS, and using the VolBrain method and the correlationbetween brain volume changes with PBS, WeeFIM and GMFM-88 evaluation tests.Keywords: Down Syndrome, Brain Volume, VolBrain, MRI