Yenidoğan normal ve anomalili bebeklerde tripsin giemsa bantlama (GTG) yöntemi ile kromozomların morfolojik olarak değerlendirilmesi ve kromozom bantlarının demonstrasyonu

Abstract

YENİ DO?AN NORMAL VE ANOMALİLİ BEBEKLERDE TRIPSIN GÎEMSA BANT- LAMA (GTG) YÖNTEMİ ÎLE KROMOZOMLARIN MORFOLOJİK OLARAK DE?ER LENDİRİLMESİ VE KROMOZOM BANTLARININ DEMONSTRASYONJ ÖZET Bu araştırmada, konjenital malf ormasyonlarda kromozom düzensizliklerini saptamak amacıyla farklı konjenital malfor masyonları olan bireylerde kromozom analizi yapıldı. Çalışmada, 2 normal, konjenital malf ormasy onlu 11 yeni doğan ve bunların anne, babaları olmak üzere toplam 39 kişinin periferik kanı kullanıldı, Lökosit kültür tekniği olarak Hunger- ford tarafından 1965' de tarif olunan `Mikrokültür Tekniği` uy gulandı, Dif ferensiyel boyama için Benn ve Ferle' nin `Tripsin Giemsa Bantlama (GTG) Metodu ` kullanıldı, kromozomları elde edilen her bir olgunun ortalama 30 metafaz plağı incelenerek, kromozomlar sayı ve şekil düzensizliği açısından değerlendirildi. Yapılan inceleme sonunda, bir olguda 4-7, XX, +21 kromo zom kuruluşu, bir olguda normal 4-6, XY kromozom kuruluşunun yanı sıra yaklaşık % 17,1 oranında tetraploid metafaz plağına rast landı ve bu olgunun diploid / tetraploid mozayiği olabileceği düşünüldü. Diğer 9 olgunun kromozomlarında ve tüm olguların anne, babalarında kromozomal sayı ve şekil düzensizliğine rast lanmadı. Her bir olgu kendi anomali tipine göre kendi içerisin de değerlendirildi. Sonuç olarak, olguların büyük bölümünde kromozom düzen sizliğine rastlanmaması, konjenital malf ormasyonların etiyolo jisinde kromozomal faktörlerden daha çok, başka faktörlerin et kin olabileceğini doğrular niteliktedir.

MORPHOLOGICAL EXAMINE OF THE CHROMOSOME WlTH METHOD OF TRÎPSÎN GÎEMSA BANDÎNG (GTG) AND DEMONSTRATE OF THE CHROMOSOMES BANDS AT NORMAL AND ANOMALY INFANTS SJMMARY tn this study, chromosome analyses was made in cases that have different congenital malformations to determine chromosomal disorders in congenital malformations. In study, the peripheral blood of 39 people that 2 normal, 11 infants have congenital malformations and their mothers, fat hers was used. As leucocyte tecnique, `Microculture Tecnique` was defined by Hungerford (,1965) was applied. Tripsin Giemsa Banding CGTG) method of Benn and Perle was used for differential staining. Average 30 metaphase spread of each one case that was obtained chromosomes was reviewed and in respect of chromosome number and morphological disorders was investigated. In the result of the investigation, as well as in one case 4-7, XY + 21 chromosome order, in another case normally 46, XY chromosome order, approximately $ 17,1 metaphase spread was observed and it was thought that case may be diploid / tet- raploid mosaic. In the chromosomes of other 9 cases and their mothers and fathers, disorder of the number and the morphology was not found. According to it's own anomaly type each one case was examined within it's own group and genetically was investigated. As a result; due to there has not been chromosome disor der at a great deal of the cases, it is confirmed that the eti ology of congenital malformations other factors may be more effective than chromosomal factors.