Mutasyonlarda demografik bulgular

Abstract

-104- ÖZET tik kez 1934Tde Penrose tarafından Down sendromlu olgu larının annelerinde, anne olma yaşının önemli olduğu belirtil miştir. Daha sonra Lenz> tek gen mutasyonlarmda da baba yaşı nın önemini vurgulamıştır. Yurdumuzda her ne kadar evlenme ya« şı birçok iUkelere göre çok erken ise de doğurganlığın menopoz dönemini! kadar devam etmesi, hem anne hem de baba yaşının bir çok doğumlarda yüksek olmasına neden olmaktadır. Sorun bu ne-^ ; denle Türkiye için bilhassa önemlidir. Biz 1974-1988 yılları arasında İ.Ü.Cerrahpaşa Tıp Fa kültesi Genetik Polikliniğine baş vuran 7ooo ha3ta arasında, ye ni mutasyon,/ kesin tanısı klinik, laboratuar ve kromozom a- nalizi yapılarak konulanlarda, etki yapan bir faktör olarak anne ve/veya ba'ba olma yaşı, doğum sırası ile ilişkisi, düşük ve ölü doğum sayısı ile ilgisi olup olmadığını incelemeyi a- maçladık. Rastladığımız mutasyon olguları ile karşılaştırmayı i- se genetik herhangi bir hastalığı olmıyan 500 olguluk kontrol grubu ile yaptık. 609 serbest trizomili Down sendromu olgularının annele rinin anne olma yaş ortalaması, kontrolden 4,01yıl daha faz--105- laydı. ffranslokasyonlularda ise anneler 4.21 yıl kadar kont rol grubundan daha küçüktü. Babalar ise farksızdı. Serbest trizomili Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı annelerde 30; yaştan, babalar için ise 40 yaştan itibaren artmaya başlı yordu. Turner sendromlu 90 olgu serisi içinde 64'ü* 45, X0, 14'U izokromozomX, 12'si ise mozaik karyotipliydi. 45,X01ıla- rın annelerinin, anne olma yaş ortalaması kontrolden 1*87 yü- mozaik karyotiplilerde ise 5.49 yıl fazlaydı. Trans lokasyonüu- larda ise fark yoktu. Babalarda ise yalnız 45,X01ılar 5.69 yıl fazlaydı. Turner sendromlu çocuğa sahip olmada risk anne için 40 yaştan itibaren başlamaktadır. Babalarda ise yalnız mozaik karyotiplilerde 35 yaştan itibaren hafif bir artış var dı. 47,XXY karyotipli Klinefelter sendromluların anneleri nin, anne olma yaş ortalaması kontrolden 2.64, babalar ise 6.6 yıl daha yüksekti. Hasta çocuğa sahip olma riski de hem. anne hem de babalar için 35 yaştan itibaren relatif insidens- lerinde hafif bir artış vardı. Gen mutasyonlarından olan ve otozomal dominan kalıtm şekli gösteren 26 akondroplazi olgusu kontrol grubu ile karşı laştırıldığında anne yaşı 30, baba yaşı ise 35 yaştan itiba~ ren anlamlı olarak yüksekti. Relatif insidensi de buna uyumlu olarak aynı yaşlarda artıyordu. Aynı kalıtım şekli olan Crouzon, Apert ve.Marfan aenfi- romlarının anne ve babalarının yaş ortalaması kontrolden fark lı bulunmadı.-106- Heterojen kalıtım gösteren 98 hemangiom, 47 kongeni- tal katarakt, 178 mikrosefalı ve poligenik multifaktöryel ka- lıtımlı,336';kardiak anomalili, 38 damak yarığı, 43 menengom*- yelosel ve 14 anansefali olgusunun anne ve babalarının, anne- baba olma yaş ortalamaları kontrol grubundan istatistiksel o- larak farksızdı. Ancak poligenik kalıtımlı olan 105 ekstremite anomalili olgu değerlendirildiğinde ise anneler için 15-19 yaşları arasında anomalili çocuğa sahip olma riski fazlaydı. İncelediğimiz tüm mutasyonlardan yalnız mikrosefalı ve konjenital kataraklılarda anne-baba akrabalığı kontrolden daha fazlaydı. Tüm mutaşyon olgularında, hasta çocuğun kaçın cı gebelikte olduğu kontrol grubundakilerden farklı değildi. Olguların annelerinin düşük sayısı yalnız kardiak anomali grubunda kontrolden daha fazlaydı. Hiçbir mutasyon grubunda ölü doğumla sonlanan gebelik sayısı kontrolden farklı değildi.