Beta-talassemi taşıyıcılığının gebelikte belirlenmesinde ortalama eritrosit hacmine dayalı bir tarama yönteminin uygulamadaki değeri

Abstract

41 ÖZET Kliniğimize Kasım 1990 - Mart 1991 tarihleri arasında başvuran 258 gebe çalışma kapsamına alındı. Tüm olguların tam kan sayımları ve eritrosit indeksleri belirlendi. Talassemi taşıyıcılığı riskini belirlemek açısından sınır değerler Hct için % 30, Hgb için 10 gr/dl, MCV için 80 fi. ve MCH için 25 gr/dl olarak alındı. Talassemi sendromu tanısı alan bir olgu değerlendirme dışı bırakıldı. Ortalama eritrosit hacmi 80 fi. altında bulu nan 16 olguda (% 6.1) hemoglobin elektroforezi, HbA2 ve HbF miktar tayini yapıldı. Dört gebenin talassemi taşıyıcısı olduğu belirlendi (Talassemi taşıyıcılığı oranı risk grubunda % 25, çalışma grubunda % 1.6). Risk grubu nu belirlemede en etkin kombinasyonun MCV + MCH olduğu saptandı (Du yarlılık % 100, özgü değer % 96.4, yalancı negatiflik 0, yalancı pozitiflik % 69.2). Çalışma grubumuzda talassemi taşıyıcılığı saptanan sınırlı sayıda olguya ilişkin değerler göz önüne alındığında, tarama için MCV eşik değeri nin 75 fi. 'ye indirilebileceği; en düşük eritrosit sayısı (RBC) değerinin 4.08xl06/mm3 olduğu gözlendi. Bu veriler esas alındığında yalancı pozitifli ği en düşük kombinasyonun MCV+RBC (% 44.4) olduğu kaydedildi. Rutin antenatal takipte, Hct. ve Hgb. 'e dayalı değerlendirmenin talassemi taşıyıcılarını belirlemede yetersiz kaldığı saptandı (sırasıyla duyarlılıkları % 25 ve % 50; yalancı pozitiflikleri % 93.7 ve % 92.6).42 Tüm gebelerin talassemi taşıyıcılığı açısından, paternal tetkik ve gerektiğinde erken prenatal tanıya imkan sağlamak için ilk trimestrde tam kan sayımının yanısıra eritrosit indeksleriyle (özellikle MCV ve MCH) değerlendirilmesinin yararlı olacağı sonucuna yardık.